Les scientifiques pensaient que la mutation dans un gène n'influence pas si elle ne modifie pas la séquence de base de la protéine. Cependant, comme ils ont souvent vu que l'idée était corrompue.
Dans un travail publié dans la revue Science, les chercheurs ont montré que les mutations silencieuses, à savoir celles qui ne modifient pas la séquence des acides aminés, influencent parfois et non de toute façon.
Lorsqu'un nucléotide unique de l'ADN est modifié et n'a aucun effet sur l'acide aminé qui codifie ce changement, on dit que la mutation est silencieuse. Le codage des acides aminés nécessite trois nucléotides, dont la combinaison détermine quels acides aminés. Il existe plusieurs combinaisons par acide aminé, il est donc possible qu'un nucléotide change, mais qu'il génère le même acide aminé. Par conséquent, il n'y a pas non plus de changements dans la protéine, car la chaîne des acides aminés n'a pas changé. Cela en théorie.
Mais en réalité quelque chose change. Pour le prouver, les chercheurs ont étudié les variantes du gène MDR-1 et ont montré que son effet est différent même en ayant la même chaîne d'acides aminés. Apparemment, le mutant présente une structure tridimensionnelle légèrement différente, en tenant compte de l'importance de la structure dans la fonction, ce qui explique la différence entre les effets de l'un et l'autre.