Mutación silenciosa pero acusada
Los científicos pensaban que la mutación en un gen no influye si no modifica la secuencia básica de la proteína. Sin embargo, como muchas veces han visto que la idea era corrupta.
En un trabajo publicado en la revista Science, los investigadores han demostrado que las mutaciones silenciosas, es decir, las que no alteran la secuencia de los aminoácidos, a veces influyen y no de cualquier manera.
Cuando se modifica un único nucleótido del ADN y no tiene efecto sobre el aminoácido que codifica dicho cambio, se dice que la mutación es silenciosa. La codificación de los aminoácidos requiere de tres nucleótidos, cuya combinación determina qué aminoácidos. Existen varias combinaciones por aminoácido, por lo que es posible que un nucleótido cambie, pero que genere el mismo aminoácido. En consecuencia, tampoco hay cambios en la proteína, ya que la cadena de aminoácidos no ha cambiado. Eso en teoría.
Pero en realidad algo cambia. Para demostrarlo, los investigadores han estudiado las variantes del gen MDR-1 y han demostrado que su efecto es diferente incluso teniendo la misma cadena de aminoácidos. Al parecer, el mutante presenta una estructura tridimensional algo diferente, teniendo en cuenta la importancia de la estructura en la función, lo que explica la diferencia entre los efectos de uno y otro.
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Zientzia aldizkaria
