Premio Nobel de Química a los desarrolladores del método de edición del genoma CRISPR/Cas9

Emmanuelle Charpentier y Jennifer A. La Fundación Nobel anunció que Doudna ha desarrollado las herramientas más exigentes de la tecnología genética de todos los tiempos. La creación de la conocida tecnología CRISPR/Cas9 ha sido, con gran precisión, la técnica que ha demostrado que sirve para transformar el ADN de animales, plantas y microorganismos. Según el jurado, el impacto en las ciencias de la vida ha sido revolucionario. No sólo en la ciencia básica, sino también en los tratamientos, que además de contribuir al desarrollo de nuevas terapias contra el cáncer, puede hacer realidad el sueño de curar enfermedades hereditarias.

La tecnología CRISPR/Cas9 ha aportado eficacia y precisión a la edición del ADN, pero no sólo eso, sino que ha puesto la técnica de la edición genética a disposición de cualquier laboratorio, mucho más sencillo y económico que las técnicas anteriores. La edición genética ha democratizado de alguna manera. También ha reducido considerablemente los tiempos de trabajo, ya que bastan unas semanas para la edición.

Descubrimiento inesperado

Los premiados reconocen que aquel descubrimiento de 2012 fue inesperado. Emmanuelle Charpentier investigaba bacterias patógenas. En él trabajaba con las bacterias Streptococcus pyogenes con la esperanza de encontrar un nuevo antibiótico y encontró una molécula hasta entonces desconocida: el tracrRNA. Charpentier descubrió que formaba parte del antiguo sistema inmunitario bacteriano (CRISPR).

Para entonces, la comunidad científica ya conocía el sistema inmunitario de las bacterias, sabía que el CRISPR les daba protección frente a los virus y funcionaba como recuerdo de ataques genéticos del pasado. El sistema dividía el ADN del virus huésped e incluía estos pequeños fragmentos de ADN en el genoma de las bacterias, los guardaba como memoria genética de la infección y los utilizaba para inmunizarse contra ese virus. De este modo, a diferencia del sistema inmunitario de los animales, dejaría en herencia la información de sus descendientes.

Emmanuelle, cuando descubrió el tracrRNA, con emoción, se puso en contacto con la estadounidense Doudna, con amplia experiencia en RNA. Investigaba entonces la implicación del ARN en el sistema inmunitario bacteriano. Entre ambos, aprovechando el conocimiento de uno en el tracr-RNA y otro en el CRISPR-RNA, tuvieron la idea de simplificar y rediseñar aquellas tijeras genéticas que las bacterias tenían para cortar el ADN de los virus, para que sirvieran además del ADN de los virus, para cortar cualquier molécula de ADN. Además, fueron diseñadas para ser más utilizadas.

Mientras preparaban el experimento para rediseñar las tijeras, Doudna y Charpentier eran conscientes de que estaban a las puertas de un importante descubrimiento. Tomaron un gen del congelador de Doudna y eligieron cinco lugares para dividir el gen. Se modificó parte de la secuencia de tijeras del CRISPR para que se uniesen a la secuencia local en la que se iban a realizar los cortes, y el resultado fue enorme: se cortó el gen en los cinco lugares previstos.

Ed. ohan Jarnestad/The Royal Swedish Academy of Sciences

La nueva era de la genética

Desde su publicación en 2012, las ciencias de la vida se han trasladado a una nueva era, según la Fundación Nobel. El sistema inmunológico bacteriano era conocido, pero nadie imaginó que podía ser tan útil para la edición genética.

Posteriormente, el descubrimiento de Charpentier y Doudna ha dado resultados genéticamente prometedores y esperaban que algún día se le otorgara el premio Nobel. Se ha ejecutado lo previsto. Además, el CRISPR/Cas9 ha ido de la mano y, paralelamente, las técnicas de secuenciación que se han desarrollado, dando lugar a nuevas e inimaginables alternativas para el estudio de los genomas, la identificación de funciones por los genes y la búsqueda de tratamientos de enfermedades hereditarias.

Pero hay que mejorar la precisión de la edición genética para que sea segura para el ser humano. En la actualidad, son conscientes de cómo el complejo CRISPR/Cas9 conoce exactamente su forma de corte y esta información está siendo importante para diseñar nuevas versiones del sistema que mejoren su precisión y minimicen los riesgos.

Por otro lado, a medida que se van abriendo nuevos caminos, el CRISPR también ha generado inquietudes y miedos, ya que la capacidad de la tecnología también ha provocado graves problemas éticos y sociales. Por ejemplo, la edición genética de los embriones. Por tanto, la propia Fundación ha reconocido la necesidad de regular cuidadosamente la tecnología premiada y ha recordado que la Organización Mundial de la Salud ha creado recientemente un equipo multidisciplinar de expertos para analizar los retos científicos, éticos, sociales y legales asociados a la edición del genoma humano.

Más información sobre el CRISPR:

https://boletaria.elhuyar.eus/reportajes/crispr-genoma-editar-técnica-beneficios--y-preocupaciones/

https://boletaria.elhuyar.eus/azterketa/geneakak-nahier-aldaketa/non-daude-marra-gorriak/

https://teknopolis.elhuyar.eus/reportajes/genomaren-edicia-selectiva-retos/