3 Milions de Genomes Africans
En la mateixa setmana en la qual s'han complert vint anys de la primera seqüenciació del genoma humà, s'ha presentat un projecte que pretén cobrir una de les grans llacunes que aquesta seqüenciació va deixar: 3MAG (3 Milions de Genomes Africans). Com el seu nom indica, l'objectiu del projecte és seqüenciar tres milions de genomes africans. De fet, només el 2% de tots els genomes utilitzats per a elaborar el genoma humà de referència han estat africans.
L'exclusió d'Àfrica de la seqüenciació humana ha provocat grans manques, tenint en compte que Àfrica és la regió amb major variabilitat genètica de tots els continents. S'espera que el nou projecte sigui, vint anys després, el punt de partida per a la construcció d'un genoma humà de referència representatiu de la diversitat humana.
La informació sobre la diversitat genètica dels africans ajudaria a diagnosticar moltes malalties monogénicas comunes a les poblacions africanes i a preveure els riscos de patir les malalties complexes més comunes.
Wonkame també ha recordat les contradiccions que el projecte 3MAG posa sobre la taula: com es pot justificar un esforç econòmic de seqüenciació si la gent continua morint de desnutrició, malària i sida? No obstant això, considera imprescindible una inversió econòmica d'aquestes característiques. L'objectiu de la seqüenciació és crear un biobanco africà de mostres i informació clínica que contribueixi a gestionar els grans reptes de la salut pública africana. Això sí, també ha fet una crida a la recerca farmacològica: en el disseny de les anàlisis clíniques li ha demanat un major esforç per a desenvolupar teràpies més eficients per a les persones d'Àfrica.
Zu idazle
Zientzia aldizkaria
