Mentres investigaban una hipertensión hereditaria especial chamada PHAII, os investigadores da Escola de Medicamento de Yale descubriron que hai mutacións en ambos os xenes. Analizáronse 20 familias de todo o mundo que, ademais de aumentar a presión sanguínea, detectaron dificultades paira expulsar os iones de hidróxeno e potasio.
Por tanto, parece que a orixe da enfermidade está en ambos os xenes. Ambos os xenes pertencen a unha familia de proteínas recentemente identificadas, que ao engadir grupos de fosfatos regulan a actividade doutras proteínas.
Ambas as proteínas atópanse na parte renal encargada da regulación do sal, o potasio e o pH. Como consecuencia destas proteínas, a presión sanguínea aumenta, polo que nos riles absórbese máis sal do normal e se segrega menos potasio e hidróxeno do normal.
A hipertensión afecta a unha cuarta parte da poboación adulta e pode ser moi perigosa porque pode causar un ataque cardíaco ou mental ou un dano renal. Co descubrimento dos xenes espérase una mellor comprensión da hipertensión e a procura de tratamentos máis efectivos.