Mentre investigaven una hipertensió hereditària especial anomenada PHAII, els investigadors de l'Escola de Medicina de Yale han descobert que hi ha mutacions en tots dos gens. S'han analitzat 20 famílies de tot el món que, a més d'augmentar la pressió sanguínia, han detectat dificultats per a expulsar els ions d'hidrogen i potassi.
Per tant, sembla que l'origen de la malaltia està en tots dos gens. Tots dos gens pertanyen a una família de proteïnes recentment identificades, que en afegir grups de fosfats regulen l'activitat d'altres proteïnes.
Totes dues proteïnes es troben en la part renal encarregada de la regulació de la sal, el potassi i el pH. Com a conseqüència d'aquestes proteïnes, la pressió sanguínia augmenta, per la qual cosa en els ronyons s'absorbeix més sal del normal i se segrega menys potassi i hidrogen del normal.
La hipertensió afecta a una quarta part de la població adulta i pot ser molt perillosa perquè pot causar un atac cardíac o mental o un mal renal. Amb el descobriment dels gens s'espera una millor comprensió de la hipertensió i la cerca de tractaments més efectius.