Alors qu'ils cherchaient une hypertension héréditaire spéciale appelée PHAII, les chercheurs de l'École de médecine de Yale ont découvert qu'il y avait des mutations dans les deux gènes. 20 familles du monde entier ont été analysées et, en plus d'augmenter la pression sanguine, elles ont rencontré des difficultés à expulser les ions d'hydrogène et de potassium.
Par conséquent, il semble que l'origine de la maladie est dans les deux gènes. Les deux gènes appartiennent à une famille de protéines récemment identifiées, qui en ajoutant des groupes de phosphates régulent l'activité d'autres protéines.
Les deux protéines se trouvent dans la partie rénale chargée de la régulation du sel, du potassium et du pH. En raison de ces protéines, la pression sanguine augmente, de sorte que dans les reins, il absorbe plus de sel que la normale et sécrète moins de potassium et d'hydrogène que la normale.
L'hypertension affecte un quart de la population adulte et peut être très dangereuse car elle peut causer une crise cardiaque ou mentale ou des dommages rénaux. Avec la découverte des gènes on attend une meilleure compréhension de l'hypertension et la recherche de traitements plus efficaces.