El Proyecto de Genoma Humano es el que ha dado respuesta, la mayoría de los genes humanos han sido secuenciados. Pero todavía queda mucho por entender el genoma: hay que entender cómo se controla la actividad de todos estos genes. Sin esta información, la secuenciación del ADN serviría para poco. En respuesta a ello surge el Proyecto del Epigenoma Humano.
En gran medida, la adhesión al ADN del grupo químico de metilo determina qué genes son activados y cuáles no. Y ese patrón de metilación es precisamente el que pretende aclarar el nuevo proyecto.
Este patrón de metilación cambia a medida que se desarrolla el individuo, por lo que se expresan unos genes en el embrión y otros en la madurez. Sin embargo, se han observado metilaciones incorrectas en ciertas enfermedades, especialmente en los cánceres. Por lo tanto, también puede ser de gran utilidad para la medicina aclarar dónde se almacena el ADN.
De momento, investigadores de Berlín e Inglaterra están trabajando en este gran proyecto y ya han identificado 100.000 emplazamientos de metilación. Dicen que tienen un trabajo mínimo de cinco años.