El Projecte de Genoma Humà és el que ha donat resposta, la majoria dels gens humans han estat seqüenciats. Però encara queda molt per entendre el genoma: cal entendre com es controla l'activitat de tots aquests gens. Sense aquesta informació, la seqüenciació de l'ADN serviria per a poc. En resposta a això sorgeix el Projecte de l'Epigenoma Humà.
En gran manera, l'adhesió a l'ADN del grup químic de metil determina quins gens són activats i quins no. I aquest patró de metilació és precisament el que pretén aclarir el nou projecte.
Aquest patró de metilació canvia a mesura que es desenvolupa l'individu, per la qual cosa s'expressen uns gens en l'embrió i uns altres en la maduresa. No obstant això, s'han observat metilacions incorrectes en certes malalties, especialment en els càncers. Per tant, també pot ser de gran utilitat per a la medicina aclarir on s'emmagatzema l'ADN.
De moment, investigadors de Berlín i Anglaterra estan treballant en aquest gran projecte i ja han identificat 100.000 emplaçaments de metilació. Diuen que tenen un treball mínim de cinc anys.