Un groupe de chercheurs de l'Université de Pennsylvanie a conclu que la présence de deux chromosomes X augmente la tendance aux maladies auto-immunes. Il a été observé que l'un des chromosomes X ne siffle pas complètement dans les lymphocytes féminins, ce qui dans certains cas peut causer des maladies auto-immunes. Cela expliquerait pourquoi certaines maladies auto-immunes sont plus fréquentes chez les femmes. Le travail a été publié dans le magazine PNAS.
85% des malades de lupus sont des femmes. Cette maladie a été étudiée par des chercheurs de l'Université de Pennsylvanie. En particulier, le processus de silence du chromosome X a été analysé. Normalement, dans l'un des deux chromosomes X d'une cellule, l'expression des gènes est inhibée afin que les deux copies du même gène ne soient pas exprimées. Or, les chercheurs ont constaté que dans certaines cellules du système immunitaire féminin, les lymphocytes T et B, certains processus liés au silence du chromosome X ne sont pas correctement donnés. Et donc, que le chromosome qui doit être réduit au silence ne se siffle pas du tout. Mais ils ont vu que cela se produit aussi chez les femmes en bonne santé.
Ils ont également étudié comment cela influe sur l'expression de plusieurs gènes liés au système immunitaire et ont constaté que 3-5% des lymphocytes femelles expriment deux copies de ces gènes. Chez les patients atteints de lupus, on observe une plus grande propension à l'expression des deux copies. Ainsi, l'hypothèse des chercheurs est que toutes les femmes ont des lymphocytes avec des chromosomes X pas entièrement réduits au silence, qui sont minoritaires en bonne santé et que quand ils sont plus peuvent se produire des problèmes auto-immunes.