Un grup d'investigadors de la Universitat de Pennsylvania ha conclòs que la presència de dos cromosomes X augmenta la tendència a malalties autoimmunes. S'ha observat que un dels Cromosomes X no se silencia per complet en els limfòcits femenins, la qual cosa en alguns casos pot causar malalties autoimmunes. Això explicaria per què algunes malalties autoimmunes són més freqüents en les dones. El treball ha estat publicat en la revista PNAS.
El 85% dels malalts de lupus són dones. Aquesta malaltia ha estat investigada per investigadors de la Universitat de Pennsylvania. En concret, s'ha analitzat el procés de silenciament del cromosoma X. Normalment en un dels dos cromosomes X d'una cèl·lula s'inhibeix l'expressió dels gens perquè no s'expressin les dues còpies del mateix gen. Doncs bé, els investigadors han comprovat que en algunes cèl·lules del sistema immunitari femení, els limfòcits T i B, alguns processos relacionats amb el silenciament del cromosoma X no es donen correctament. I per tant, que el cromosoma que cal silenciar no se silencia del tot. Però han vist que això també ocorre en dones sanes.
També han estudiat com influeix això en l'expressió de diversos gens relacionats amb el sistema immunitari i han comprovat que en un 3-5% dels limfòcits femenins s'expressen dues còpies d'aquests gens. En els pacients amb lupus s'observa una major propensió a l'expressió de totes dues còpies. Així, la hipòtesi dels investigadors és que totes les dones tenen uns limfòcits amb cromosomes X no totalment silenciats, que són minoritaris en els sans i que quan són més poden produir-se problemes autoimmunes.