Le syndrome de down peut être détecté dans le sang maternel
Le syndrome de Down et d'autres maladies associées à des troubles chromosomiques peuvent être détectés par une étude de sang basée sur le séquençage des acides nucléiques. Dans la recherche menée par des chercheurs de l'Université Standford de Californie, la nouvelle technique a été pleinement efficace.
Ces dernières années, des techniques basées sur la détection de l'ADN du fœtus dans le sang maternel ont été développées, comme le sexe du fœtus ou le groupe sanguin. Mais dans le cas du syndrome de Down, il est nécessaire de détecter une surcopie du chromosome 21, ce qui constituait un défi majeur. En fait, la quantité d'ADN du fœtus du sang maternel est très faible par rapport à celle de la mère, et la plupart des laboratoires ne sont pas en mesure de détecter le changement produit par la présence d'un chromosome plus.
Des chercheurs californiens analysent la proportion de séquences de leur père et leur mère dans l'ARN messager du fœtus dans le sang de leur mère. Si la quantité d'ARN dérivée du chromosome 21 est double dans l'une d'elles, cela signifie que le fœtus a une surcopie de ce chromosome.
En l'absence d'un long chemin pour devenir un examen de routine dans les cliniques, il est possible que les tests envahissants sont effectués actuellement pour détecter le syndrome de Down --comme l'amniocentèse.
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