La síndrome de down pot detectar-se en sang materna
La síndrome de Down i altres malalties associades a alteracions cromosòmiques es poden detectar mitjançant un estudi de sang basat en la seqüenciació d'àcids nucleics. En la recerca duta a terme per investigadors de la Universitat Standford de Califòrnia, la nova tècnica ha tingut plena eficàcia.
En els últims anys s'han desenvolupat tècniques basades en la detecció de l'ADN del fetus en la sang materna, com el sexe del fetus o el grup sanguini. Però en el cas de la síndrome de Down és necessari detectar una sobrecopia del cromosoma 21, la qual cosa suposava un major repte. De fet, la quantitat d'ADN del fetus de la sang materna és molt petita comparada amb la de la mare, i la majoria dels laboratoris no són capaços de detectar el canvi produït per la presència d'un cromosoma més.
Investigadors californians analitzen la proporció de seqüències del seu pare i la seva mare en l'RNA missatger del fetus en sang de la seva mare. Si en alguna d'elles la quantitat d'ARN derivat del cromosoma 21 és doble, significa que el fetus té una sobrecopia d'aquest cromosoma.
Mancant un llarg camí per a convertir-se en un examen rutinari en les clíniques, és possible que les proves invasores que es realitzen actualment per a detectar la síndrome de Down --com l'amniocentesis.
Zu idazle
Zientzia aldizkaria
