Down sindromea amaren odolean detekta daiteke
Azido nukleikoen sekuentziazioan oinarritutako odol-azterketa baten bidez detekta daitezke Down sindromea eta kromosomen asaldurekin lotutako beste gaixotasun batzuk. Kaliforniako Standford Unibertsitateko ikertzaileek egindako ikerketan, erabateko eraginkortasuna izan du teknika berriak.
Azken urteetan, amaren odolean umekiaren DNA detektatzean oinarritutako teknikak garatu dira, hala nola umekiaren sexua edo odol-taldea zein diren jakiteko. Baina Down sindromearen kasuan, 21. kromosomaren gehiegizko kopia bat detektatu behar da; eta hori erronka handiagoa zen. Izan ere, amaren odoleko umekiaren DNA-kantitatea oso txikia da amarenarekin konparatuta; eta laborategi gehienak ez dira gai kromosoma bat gehiago edukitzeak eragindako aldaketa detektatzeko.
Kaliforniako ikertzaileek amaren odoleko umekiaren RNA mezularian aitarengandik eta amarengandik jasotako sekuentzien proportzioa aztertu dute. Bietakoren batean 21. kromosomatik eratorritako RNAren kantitatea bikoitza bada, horrek esan nahi du umekiak kromosoma horren gehiegizko kopia bat duela.
Kliniketan ohiko azterketa bilakatzeko bide luzea falta bazaio ere, litekeena da gaur egun Down sindromea detektatzeko egiten diren proba inbaditzaileak ordezkatzea --amniozentesia, esaterako--.
Zu idazle
Zientzia aldizkaria
