Diagnostic génétique de la dystrophie myotonique
Les résultats des diagnostics génétiques peuvent avoir un impact total sur la vie des personnes. Grâce à ces diagnostics, des mutations liées aux maladies sont détectées. Cela permet de connaître avant que les symptômes apparaissent le risque de souffrir d'une certaine maladie génétique et d'élaborer des plans pour l'avenir.
En Gipuzkoa, les diagnostics génétiques habituels sont réalisés dans l'Unité de Génétique de l'Hôpital Donostia. Lorsque le médecin diagnostique une maladie génétique, il redirige le patient vers l'unité génétique. Ils y détectent les mutations qui provoquent la maladie et, si nécessaire, analysent les parents du patient.
Dans cette unité, une dystrophie myotonique de type 1 est diagnostiquée. C'est la dystrophie musculaire la plus fréquente chez les adultes et la plus fréquente chez Gipuzkoa. En fait, bien que la prévalence moyenne est de 1/8.000, en Gipuzkoa est de 1/3.000, où tous les cas sont dus à une ancienne mutation.
Il existe de nombreuses variantes de la maladie, depuis qu'il ne produit aucun symptôme jusqu'à ce qu'il provoque la mort dans le nouveau-né. Cependant, le diagnostic génétique est simple, économique et totalement précis, car il détecte des cas plus légers et même sans symptômes. Ainsi, en raison du diagnostic prénatal et du bon conseil génétique, depuis 1990 il n'y a eu aucun cas de variation qui provoque la mort chez le nouveau-né.
En plus du diagnostic de la maladie, l'hôpital Donostia effectue une recherche. Maintenant, il étudie la mutation dans le sperme des hommes atteints de maladie, qui, ne pas apparaître de la même manière dans toutes les cellules, veulent savoir quel rapport il y a entre la forme qui apparaît dans leur fils et la variété que leurs enfants héritent. La responsable de la recherche est Ana Mª Cobo, génétique interviewée en septembre dans la revue. Il convient de noter que l'étude décrite dans l'interview a également été réalisée dans l'unité génétique de cet hôpital.
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