Diagnóstico genético de la distrofia miotónica
Los resultados de los diagnósticos genéticos pueden tener un impacto total en la vida de las personas. A través de estos diagnósticos se detectan mutaciones relacionadas con enfermedades. Esto permite conocer antes de que aparezcan los síntomas el riesgo de padecer una determinada enfermedad genética y elaborar planes para el futuro.
En Gipuzkoa, los diagnósticos genéticos habituales se realizan en la Unidad de Genética del Hospital Donostia. Cuando el médico diagnostica una enfermedad genética redirige al paciente a la Unidad de Genética. Allí detectan las mutaciones que provocan la enfermedad y, cuando es necesario, analizan a los familiares del paciente.
Dentro de esta unidad se diagnostica una distrofia miotónica de tipo 1. Es la distrofia muscular más frecuente en adultos y es más frecuente en Gipuzkoa. De hecho, si bien la prevalencia media es de 1/8.000, en Gipuzkoa es de 1/3.000, donde todos los casos se deben a una antigua mutación.
Hay muchas variantes de la enfermedad, desde que no produce ningún síntoma hasta que provoca la muerte en el recién nacido. Sin embargo, el diagnóstico genético es sencillo, económico y totalmente preciso, ya que detecta casos más ligeros e incluso sin síntomas. Así, debido al diagnóstico prenatal y al buen consejo genético, desde 1990 no ha existido ningún caso de variación que provoque la muerte en el recién nacido.
Además del diagnóstico de la enfermedad, el Hospital Donostia realiza una investigación. Ahora se está estudiando la mutación en el esperma de los varones con enfermedad, que al no aparecer de la misma manera en todas las células, quieren saber qué relación hay entre la forma que aparece en su hijo y la variedad que heredan sus hijos. La responsable de la investigación es Ana Mª Cobo, genética entrevistada en septiembre en la revista. Cabe destacar que el estudio descrito en la entrevista fue realizado también en la Unidad de Genética de este hospital.
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