Distrofia miotonikoaren diagnostiko genetikoa
Diagnostiko genetikoen emaitzek erabateko eragina izan dezakete pertsonen bizitzan. Izan ere, diagnostiko horien bidez, gaitzekin lotutako mutazioak hautematen dira. Horri esker, sintomak agertu baino lehen jakin dezake batek zenbaterainoko arriskua duen gaitz genetiko jakin bat izateko, eta horren araberako planak egin ditzake etorkizunerako.
Gipuzkoan, Donostia Ospitaleko Genetika Unitatean egiten dira ohizko diagnostiko genetikoak. Sendagileak gaixotasun genetiko bat diagnostikatu orduko, Genetika Unitatera bideratzen du pazientea. Han, gaitza zer mutaziok eragiten duen hautematen dute, eta, behar denean, pazientearen senitartekoak ere aztertzen dituzte.
Besteak beste, 1-motako distrofia miotonikoa diagnostikatzen dute unitate horretan. Helduetan azaltzen den muskulu-distrofia ohikoena da, eta are ohikoagoa da Gipuzkoan. Hain zuzen, batez besteko prebalentzia 1/8.000 den arren, Gipuzkoan 1/3.000 da; lurralde horretan, aspaldiko mutazio baten erruz sortzen dira kasu guztiak.
Gaitzaren aldaera ugari daude, hasi batere sintomarik sortzen ez duenetik eta jaioberritan heriotza eragiten duenera arte. Dena dela, diagnostiko genetikoa erraza, merkea eta erabat zehatza da, kasu arinenak eta baita sintomarik gabekoak ere hautematen baititu. Hala, jaio aurretiko diagnostikoa eta aholku genetiko egokia direla medio, jaioberritan hiltzea eragiten duen aldaeraren kasurik ez da izan 1990etik.
Gaitzaren diagnostikoa ez ezik, ikerketa ere egiten dute Donostia Ospitalean. Orain, gaitza duten gizonezkoen esperman ari dira aztertzen mutazioa; mutazioa ez denez berdin azaltzen zelula guztietan, jakin nahi dute zer erlazio dagoen semenean azaltzen den eraren eta seme-alabek heredatzen duten aldaeraren artean. Ikerketaren arduraduna Ana Mª Cobo da, irailean aldizkarian elkarrizketatu genuen genetikaria. Aipatzekoa da elkarrizketan azaldutako ikerketa ere ospitale horretako Genetika Unitatean egin zutela.
Zu idazle
Zientzia aldizkaria
