El cáncer de mama es el tipo de cáncer más común que sufren las mujeres de los países industrializados y, además, el segundo de las enfermedades más mortales.
Cuando esta enfermedad aparece en mujeres jóvenes, los expertos consideran que existen algunos antecedentes genéticos que, en la mayoría de los casos, se asocian a errores de genes supresores de tumores. Los genes eliminadores son genes que impiden la expresión de otro gen. Estos genes pueden estar mutados, no expresarse, tener algún fallo en el sistema de puesta en marcha (metilación) o faltar el gen o parte del mismo (pérdida) para no trabajar bien.
Aunque al principio se pensaba así, en mujeres jóvenes con cáncer de mama, las mutaciones de genes eliminadores conocidos (Brca1, Brca2, ATM, Che2...) aparecen menos de lo previsto y a menudo son difíciles de detectar. Por ello, se pretende encontrar nuevos marcadores de tratamiento en clínicas para conocer el desarrollo del cáncer de mama. Según estos marcadores, por ejemplo, se quiere decidir quién necesita la quimioterapia y quién no.
Analizando la pérdida de genes eliminadores, se busca encontrar marcadores en Leioa que indiquen si el cáncer de mama será más agresivo o más débil.
Cada mujer tiene dos copias de cada gen eliminador, una en cada cromosoma. Sólo cuando estas dos copias están dañadas se desarrolla la enfermedad, por lo que las mujeres jóvenes consideran que en las mujeres con cáncer de mama tienen uno de estos defectos de nacimiento. El segundo error se produciría en el propio pecho, en la madurez. Además, según las investigaciones y atendiendo a la probabilidad, uno de los dos errores necesarios para el desarrollo de la enfermedad puede ser la pérdida de parte del ADN.
Ante esta hipótesis, varios grupos hospitalarios y universitarios intentan determinar la importancia que puede tener la pérdida de fragmentos de ADN en determinadas zonas del genoma en el desarrollo de la enfermedad, es decir, en el pronóstico.
Un grupo de investigación de Leioa está trabajando en ello. En estos estudios se utilizan células sanas, células tumorales y alrededor del tumor mediante microdisección. A continuación, comparan las células tumorales con las sanas y comprueban si ha habido pérdida o no. Así, quieren saber si el cáncer va a ser más débil o más agresivo en función de esta pérdida.
Este estudio se llevaba a cabo en fragmentos de ADN que hasta ahora eran conocidos genes eliminadores del cáncer. Ahora también se estudian otras regiones del ADN y si falta alguna parte de ellas se puede pensar que hay un gen eliminador que no se conoce porque la enfermedad ya está ahí.
Este estudio forma parte de un mayor proyecto de investigación en cáncer de mama en el que también participan el Hospital de Basurto y la Facultad de Farmacia de Vitoria-Gasteiz. El Hospital de Basurto estudia las mutaciones de los genes eliminadores del cáncer de mama y sus metilaciones en Vitoria. De este modo, se pretende analizar todos los aspectos del cáncer de mama en mujeres jóvenes y realizar un pronóstico más preciso de la enfermedad para que los pacientes reciban el tratamiento más adecuado.