No recentemente nado, a maioría dos mamíferos temos una alta actividade da encima lactasa, o que permite beber leite materno. A medida que imos crecendo, esta actividade vai diminuíndo e a maioría dos mamíferos adultos non teñen encimas activas como a lactasa, polo que presentan síntomas como a diarrea ao beber leite.
Tendo isto en conta, podemos pensar que os nosos antepasados tampouco poderían beber leite, polo que o feito de poder beber leite na idade adulta é una característica nova, é dicir, que fai 10.000 anos adquirimos a sustentabilidade da actividade da lactasa. Pero, como chegamos?
A clave está na xenética. Para que o leite poida beberse sen problemas é necesario degradar un azucre, a lactosa, que só contén, e paira iso considérase que a capacidade está nun nucleótido concreto situado por encima da zona onde se sitúa o xene da encima lactasa. Esta característica, ademais de ser un patrón hereditario dominante, ten una completa penetrabilidad, é dicir, si aparece no xenoma obsérvanse as consecuencias desta característica (Ingram et ao ., 2009).
Por tanto, segundo esta mutación, as persoas poden ser de dous tipos. Por unha banda, o 25% da poboación presenta una tolerancia sostida á lactosa, é dicir, mantén una alta actividade da lactasa na idade adulta, o que non supón ningún problema paira beber e asimilar leite na idade adulta. Doutra banda, a maior parte da poboación, o 75%, presenta una tolerancia non permanente á lactosa, que do mesmo xeito que noutros mamíferos, teñen na súa madurez una lactasa inhibida que non pode degradarse. Nestas últimas, a lactosa chega ao colon como disacárido e pode presentar problemas de diarrea e/ou absorción de calcio.
A frecuencia desta característica non é a mesma paira as poboacións de todo o mundo. As maiores frecuencias de persistencia de lactasa danse no norte de Europa (83% en Finlandia, 95% en Escandinavia e 85% en Inglaterra e Alemaña). En África e as tribos dos desertos de Arabia tamén se observan altas frecuencias (80%). As frecuencias máis baixas danse no leste de Eurasia (no centro asiático > 10% e no sur da India 30%) (Geraldine, 2005).
Entre as hipóteses que explican a distribución da sustentabilidade da lactasa a nivel mundial, a máis importante é a hipótese da cultura histórica. Segundo isto, o aumento da sustentabilidade da lactasa coevolucionó coa adaptación da sociedade ao consumo de leite. É dicir, a persistencia coa lactosa foi aumentando a medida que o leite se converteu en parte da dieta.
Segundo esta hipótese, o home moderno tería dous tipos de antepasados. Por unha banda, os que serían cazadores-recolectores e agricultores, e por outro, os que se especializaron na gandaría. Fai unhas 300 xeracións, as poboacións que empezaron a domesticar o gando introduciron leite na súa dieta. Paira iso, debido á necesidade de ser persistentes coa lactosa, considérase que algúns individuos xa tiñan mutación. Como a mutación supuña una vantaxe, poder alimentarse, crese que houbo una selección positiva ao seu favor. Deste xeito, aos poucos, a produción de leite foi aumentando e, debido ás vantaxes alimenticias que ofrecía o leite, ampliouse a sustentabilidade da lactasa.
Con todo, como logo explicarase, existen excepcións de grupos étnicos que non poden explicarse con esta hipótese, como dincas e noras en Sudán e somalias en Etiopía (Ingram et ao., 2009).
A pesar dos numerosos estudos realizados ao redor da sustentabilidade da lactasa, e de que os científicos teñen bastante claro cal pode ser a localización da mutación, na actualidade non está completamente definido cal é o mecanismo concreto que permitiu a dixestión da lactosa na idade adulta.
As primeiras investigacións sobre as variacións da actividade da encima lactasa realizáronse en Europa. Por iso, nun principio pensouse que a única e directa causa da sustentabilidade da lactasa era a substitución dun nucleótido. Nesta mutación aparece a timina no lugar dunha citosina. C>A mutación denominada T 13.910 sitúase a 13,9 Kb por encima do xene lactasa, nun intrón do xene MCM6 (é dicir, zona non codifica proteínas) (Figura 1) (Ingram et ao., 2009).
Coñecendo a función do xene MCM6 (regulación da duplicación do ADN), e vendo que non ten nada que ver coa función do xene lactasa, Olds e Sibley (2003) consideran que a secuencia ADN na que se sitúa a mutación C>T 13.910 ten dúas funcións: por unha banda, actuar como intrón do xene MCM6, pero doutra banda, ser o foco regulador do xene.
En base a iso, definíronse dous conxuntos de características que se transmiten en Europa xunto coa herdanza: Haplotipo C 13.910, intolerantes á lactosa na idade adulta, e Haplotipo T 13.910, con tolerancia permanente á lactosa.
Aínda que nun principio admitíase que a distribución da persistencia da lactasa en Europa e a do haplotipo T 13.910 se solapaban totalmente, a investigación realizada polo grupo de Ingram (2009) arrebatou esta hipótese. Na súa opinión, a distribución de ambas as características non é do todo coincidente (figura 2), polo que chegaron a unha conclusión clara: C>Que a mutación T 13.910 non é a única causa directa e directa que permite a actividade sustentable da lactasa.
Ademais, nos últimos anos investigáronse poboacións do África Subsahariana que consumiron leite ao longo da historia. Dado que estas poboacións son tolerantes ao leite, esperábase atopar a mutación europea, pero se obtiveron resultados contrarios. Por iso, recoñeceuse que a persistencia da lactasa xurdiu de mutacións diversas e en lugares xeograficamente distribuídos.
Seguindo esta liña de investigación, atopáronse novas mutacións en 3 KB ao redor da mutación C>T 13.910 (Táboa 1).
Tendo en conta todos estes datos, tal e como se mencionou ao principio, aínda que existen indicios claros, aínda non se sabe con exactitude cal é a mutación que produciu a persistencia da lactosa. Por tanto, pódese dicir que se necesitan máis investigacións.
Estudos de ADN realizados sobre ósos datados ao principio do neolítico indican que a frecuencia do haplotipo T 13.910 era moi baixa. Desta forma recoñécese que nesta época aínda non se desenvolveu a persistencia da lactosa.
Coa introdución da cultura neolítica en Europa (fai 6.256-8.663 anos), fóronse desenvolvendo a gandaría e a produción leiteira. Debido a este desenvolvemento, a selección natural comezou a producirse a favor do haplotipo T 13.910 xa existente paira adaptarse á cultura láctea que se estaba estendendo. As primeiras manifestacións da persistencia da lactasa tiveron lugar no norte dos Balcáns, e a medida que a cultura neolítica estendeuse por Europa, a capacidade de dixerir a lactosa do leite (Itan et ao., 2009).
Como demostraron Itan e os seus compañeiros, a cultura neolítica adquiriu gran forza, xunto coa gandaría e a produción leiteira. Ao final, fai 6.500 anos converteuse na base económica das sociedades europeas, outorgando una selección moi positiva a favor da sustentabilidade da lactasa.
Co obxectivo de explicar a diferenza entre a sustentabilidade da lactasa nas poboacións mundiais, formuláronse outras hipóteses como a da flora intestinal. A existencia de poboacións (dincas e noras en Sudán e somalias en Etiopía) que non estaban resoltas pola hipótese da cultura histórica, é dicir, que en todas as poboacións dedicadas á gandaría non se observa una mutación xeradora da lactasa, expuxeron a hipótese de que se trata dunha flora intestinal. O exemplo máis claro é Somalia, onde beben leite pero non son lactasa-persistentes. Segundo esta hipótese, a flora que se atopa no colon permite a dixestión da lactosa.
A tolerancia á lactosa dalgúns humanos adultos é un claro exemplo da influencia da cultura nunha sociedade. Protexendo os motores da evolución, a revolución cultural ha cambiado a xenética do ser humano e adquiriu a capacidade de beber leite. Con todo, aínda que a maioría das poboacións de todo o mundo teñen leite? non, grazas á pregunta, os que podemos beber leite non nos damos conta de que somos a minoría da poboación. Aínda que pareza irónico, na nosa sociedade a industria alimentaria traballa mirando aos que somos minoría, incorporando leite en moitos alimentos, impedindo que se poña fin ao descoñecemento nesta materia.