Chromosome X à la lumière
Pour les scientifiques, le chromosome X a toujours été intéressant. Bien qu'ils ne savaient toujours rien qui s'appelait chromosome, les chercheurs ont essayé de répondre à des questions liées au chromosome X. Par exemple, pendant des siècles, ils ont essayé de savoir quelle était la clé pour hériter de l'hémophilie et du daltonisme. Pourquoi les hommes sont tous malades et il y a à peine des femmes avec ces maladies ? De plus, que nous fait différents hommes et femmes?
Les réponses ont été peu à peu et le plus grand progrès a été donné il ya cent ans. En fait, Stevens et Wilson ont publié en 1905 deux œuvres dans lesquelles ils ont exposé la responsabilité des chromosomes au moment de décider du sexe. Les deux chercheurs ont suggéré que les hommes ont un chromosome que les femmes n'ont pas. Pour arriver à cette conclusion, on a analysé microscopiquement les chromosomes des gamètes d'insectes et réalisé que la moitié des spermatozoïdes contenait un chromosome qui n'apparaissait pas dans les ovules. À son avis, cela avait une grande importance quand il s'agit d'être de l'un ou l'autre sexe.
D'autres chercheurs ont récemment décrit le chromosome X, mais Stevens et Wilson sont allés plus loin et ont proposé que ce petit chromosome détecté dans les spermatozoïdes était un couple du chromosome X. Selon eux, les chromosomes étaient organisés par paires et, comme les ovules avaient toujours un chromosome X, les spermatozoïdes avaient X ou Y, l'un d'eux. Ainsi, les femmes auraient deux chromosomes X et les hommes un X et un Y.
De plus, si c'était le cas, la dernière question avait une réponse simple: Si dans le chromosome X il y a une mutation qui produit la maladie, dans le chromosome Et il n'y a aucune copie qui compense l'erreur. Ainsi, de nombreuses maladies sont plus fréquentes chez les hommes et très rares chez les femmes.
Et oui, ces chercheurs qui il y a cent ans fonctionnaient correctement. À partir de ce moment, les généticiens ont clarifié les aspects liés au chromosome
X et ont finalement atteint le décodage pas à pas.
Pourquoi est-ce intéressant?
La clarification de la séquence du chromosome X est une étape importante: La nouvelle est apparue sur la couverture de Nature ! Ce n'est pas une réalisation facile, étant l'un des magazines scientifiques les plus prestigieux. Il a également eu des répercussions sur d'autres médias.
Au moins pour Andone Estonbara, qui opère à la Faculté de science et de technologie de l'UPV/EHU, il n'est pas surprenant que la recherche ait une telle importance. Selon lui, « le chromosome X des mammifères présente des caractéristiques uniques qui ont été générées par l’évolution à la suite de l’existence d’un chromosome sexuel chez les mâles et les femelles. Et connaître toute la séquence du chromosome X a ouvert la voie pour explorer son évolution et ces caractéristiques uniques à un autre niveau”.
Par exemple, le décodage du chromosome X a servi à illustrer l'évolution des chromosomes sexuels. Sur les 46 chromosomes humains, deux sont des chromosomes sexuels – X et Y – et le reste sont appelés autosomes. Car on a comparé la séquence du chromosome X à d'autres espèces et le chromosome Y. Ainsi ils découvrent que l'ancêtre des chromosomes X et Y était autonome et que le chromosome X garde la majeure partie de leur information originale.
Plus de détails ont été clarifiés. Estonba explique : “Apparemment, cet original a été collé une partie d'un autre autosome et le chromosome X serait le résultat de tout. Par conséquent, il existait initialement un chromosome autosomique dont dérivent les chromosomes sexuels, X et Y. En outre, dans le cas de X, ce chromosome a été adossé à une partie d'une autre. Le chromosome Y aurait le même précurseur que le chromosome X, mais en perdant la possibilité de recombiner avec le chromosome X, il s'est détérioré au fil du temps. En fin de compte, les deux chromosomes sexuels sont totalement différents les uns des autres ».
Particularité du chromosome X
Le chromosome X présente un certain nombre de caractéristiques qui le caractérisent. Par rapport aux autosomes, le chromosome X a peu de gènes, ayant compté 1098 gènes. En outre, ils sont en moyenne inférieure aux gènes des autosomes. Autrement dit, il a moins de gènes et plus petits que les autosomes.
Il y a deux hypothèses qui expliquent pourquoi. D'une part, cet autosome original pourrait avoir peu de gènes en lui-même. Mais il y a aussi la possibilité que dans l'évolution des mammifères on passe à des classes de gènes autosomes avec des chromosomes X entraînés par la sélection. Et, selon Andone Estonba, il est très probable qu'il en soit ainsi.
Cependant, les gènes collectés par le chromosome X ont des fonctions importantes, pas toutes liées à la détermination du sexe. Un exemple significatif se trouve dans les gènes MAGE. Ceux-ci sont beaucoup plus abondants dans le chromosome X que dans le reste des chromosomes, dans le chromosome X il ya 32 de ce type et dans le reste seulement 4. Le groupe de gènes MAGE est exprimé dans certains cancers, tandis que dans les tissus sains son expression est limitée aux testicules.
Ils ne savent pas encore beaucoup de ces gènes, mais le fait que dans le chromosome X sont plus abondants que dans d'autres occasions suggère qu'ils peuvent être bénéfiques pour les mâles.
Avec les maladies se produit juste à l'envers. Dans ce cas, il est contre-productif que le gène soit dans le chromosome X. En fait, on connaît beaucoup de maladies récessives liées au chromosome X. Andoni Estonba explique clairement la raison : « Pourquoi connaissez-vous tellement ? C'est facile car ils sont détectés immédiatement. Chaque fois qu'il y a mutation dans le chromosome X masculin, vous avez surdité. Dans les autosomes, étant par paires, il suffit que l’autre chromosome ait une copie saine du gène pour ne pas souligner la maladie.»
Au total, les chercheurs connaissent les bases moléculaires de 168 maladies liées au chromosome X, et savent quels gènes ou mutations provoquent la maladie. Parmi eux 16 sont liés au retard mental.
Pas d'ADN indésirable
Une autre caractéristique particulière du chromosome X est liée à des séquences répétées. En fait, il a beaucoup de séquences de ce type. Beaucoup. En fait, il n'est pas rare que des fragments répétés et prétendument inutilisables apparaissent. Dans le génome il ya beaucoup de parties de ce type, près de la moitié du génome est formé par des séquences répétitives. Certains d'entre eux sont récurrents, abondants et dispersés dans tout le génome. Certains sont courts, ils sont appelés SINE et d'autres sont longs, LINE.
Car dans le chromosome X il y a moins de gènes et séquences SINE que dans les autosomes. En revanche, les séquences LINE sont beaucoup plus nombreuses que d'autres. En outre, ils s'accumulent beaucoup autour des zones d'inactivation du chromosome X.
chromosomes X dans les cellules de l'embryon rend la variabilité si
grande.
Il faut garder à l'esprit que chez les femmes l'un des deux chromosomes X est inactif, sinon ils auraient doublé l'information avec les hommes. Mais il y a des parties qui échappent au processus d'inactivation (environ 15%). Comme l’explique Estonba, «la théorie est que ces éléments LINE agissent comme des stations dans le processus d’inactivation. De cette façon, une inactivation se produit à l’endroit où il y a beaucoup d’éléments LINE et où il y a peu ou pas, il n’y a pas d’inactivation.»
Les séquences LINE sont un exemple clair de l'importance de l'importance des tronçons auparavant appelés ADN Trash. Cependant, ils sont nombreux à lire.
Mais maintenant ils ont le livre entre leurs mains et, à mesure qu'ils obtiennent les clés de lecture, les chercheurs pourront comprendre les secrets du chromosome X. Bien sûr, le livre continue à surprendre.
Chats tricolores et mosaïques féminins
Certains chats ont une robe spéciale. Ils ont trois couleurs: rouge, noir et blanc, avec des taches dispersées par couleur. Il n'y a pas deux chats égaux mais tous ont quelque chose en commun : tous sont des femelles. La clé est l'inactivation du chromosome X.
Chez les femelles, l'un des chromosomes X est inactif quelques semaines après la fécondation. L'embryon a encore peu de cellules et dans chacune d'elles est inactive au hasard l'une d'elles. La totalité de la ligne cellulaire qui est dérivée de chaque cellule aura également ce X inactif, étant l'un dans certaines femelles et l'autre dans d'autres.
Comment se produit l'inactivation? Dans le chromosome X il y a une zone appelée XIC (X-Inactivation Centre) où se trouve le gène XIST. La zone et le gène se trouvent dans deux chromosomes X, tous deux actifs. Cependant, dans l'un d'eux, le gène XIST se tait à un moment donné et dans l'autre il continue. Et comme il avance, le chromosome X est inactif.
En fait, le gène XIST produit un petit ARN qui est inactif à mesure que cette molécule couvre le chromosome X. Il semble que pour cela, les éléments appelés LINE sont clés, car ils sont les arrêts de la voie d'inactivation. Ainsi, les emplacements où il y a beaucoup d'éléments LINE et pas d'autres sont désactivés.
Les chercheurs ont également analysé l'activité du gène XIST et ont conclu que le processus d'inactivation est aussi complexe qu'intéressant.
Le résultat est parfois frappant. Un exemple est le chat de l'image, qui a une couleur sur les cheveux en fonction du chromosome qui n'a pas été inactivé. C'est-à-dire que si le chromosome X inactivé présentait dans sa peau un allèle de couleur noire, les dérivés de cette cellule ont donné une couleur rouge aux cheveux. Le contraire se produit avec les endroits noirs, dont les cellules proviennent d'une cellule dans laquelle le chromosome a été réduit à l'allèle rouge.
Chez les femmes, étant mammifères femelles, la même chose se produit. Par exemple, dans le cas du daltonisme, les femmes peuvent avoir un oeil daltonique et l'autre pas. C’est pourquoi le généticien Andone Estonba dit : “Quant au chromosome X, les femmes sont des mosaïques”.
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