Definir el sexe de les persones no és tan simple com sembla. Els científics s'estan definint cada vegada més sobre aquest tema, però si ens limitem a dues opcions, no és fàcil donar una resposta circular.
Està generalment acceptat que el sexe biològic està marcat per un parell de cromosomes. Els éssers humans normalment tenim quaranta-sis cromosomes, vint-i-tres de pares i sengles de mares, organitzats en parelles. Vint-i-dos d'aquestes parelles manquen de funcions de determinació de sexe. Aquest treball el realitza el parell 26 mitjançant cromosomes X e I.
Per a crear dona, pare i mare donen un cromosoma X per a formar el parell XX. Per a la creació de l'home es forma el parell XY amb el cromosoma X per la mare i el cromosoma I pel pare.
Encara que la imatge cromosòmica completa o cariotip està definida des de la creació, en tots els embrions humans hi ha teixits per a desenvolupar tots dos sexes en les primeres setmanes. Quan l'embrió té unes vuit setmanes, comença una cadena d'esdeveniments bioquímics per a desenvolupar caràcters sexuals segons cromosomes.
En embrions amb cromosoma XY aquest procés és iniciat pel gen SRY del cromosoma I. Aquest gen és similar a un interruptor general. Quan està en marxa, encén altres gens, com el SOX-9, per a començar a formar la gònada mascle o els testicles. Al mateix temps, els teixits femenins presents en l'embrió comencen a desaparèixer, ja que no reben ordres de desenvolupament.
En els embrions XX no hi ha SRY. No hi ha, doncs, el seu senyal i altres gens inicien el desenvolupament de les gonadas femenines o ovaris. En aquesta situació, els teixits masculins són els que comencen a desaparèixer.
Una vegada desenvolupades les glàndules sexuals, aquestes flueixen hormones en la sang i arriben a totes les cèl·lules de l'embrió. Són substàncies químiques potents que provoquen, entre altres coses, el desenvolupament dels genitals externs i interns.
Els andrògens, per exemple, controlen el desenvolupament de caràcters sexuals secundaris masculins. En les dones predominen les hormones estrógena i progesterona. Les hormones femenines i masculines, en qualsevol cas, apareixen tant en homes com en dones, sent la quantitat la que limita la seva influència.
Tots aquests processos donen lloc a la formació de caràcters sexuals femenins o masculins: gonadas, genitals, caràcters sexuals secundaris... i quan el bebè neix la societat el situa en un dels dos costats de la frontera: la noia o el noi.
No obstant això, els casos que no compleixen aquest model són menys freqüents. En el desenvolupament de cromosomes, gens i caràcters sexuals poden existir nombroses variacions, moltes vegades allunyades de divisions rígides i limitades.
Molts creuen que els cromosomes no deixen lloc a dubtes. A vegades, el sexe segons els cromosomes no es correspon amb els òrgans sexuals. Per diferents motius, XX són homes i XY dones, així com persones amb combinacions cromosòmiques més complexes.
A més, si no apareixen problemes clínics, moltes d'aquestes persones mai sabran que els seus cromosomes i el seu sexe fisiològic no coincideixen.
Si hi ha una mutació en el gen SRY, que inicia el desenvolupament de la gònada mascle, o un altre gen que influeix per la seva ordre, per exemple, es poden crear dones amb cromosomes XY. En aquestes circumstàncies, la persona sembla ser dona, però si es realitzen proves cromosòmiques s'explicaria que és home.
Les dones XY també poden estar afectades per la síndrome de no sensibilitat a l'androgen (AIS). Un de cada 10.000 pateix aquesta síndrome, i en aquest cas no hi ha mal o mutació en els cromosomes sexuals, sinó en el receptor d'andrògens (AR).
Després de la formació dels testicles comença la producció d'aquesta hormona, però les cèl·lules no reaccionen davant ella i no desenvolupen les característiques dels homes. La falta de sensibilitat pot ser total o parcial. Quan és complet predomina la influència de les hormones femenines i les característiques externes són totalment femenines.
Un de cada 20.000 homes té XX cromosomes. Tenen cariotip femení i ovaris. Els genitals externs són ambigus o masculins. Una de les causes és l'excés d'andrògens durant l'embaràs.
Un altre motiu pot ser la transferència del gen SRY del cromosoma I a X. Això pot haver-se d'al fet que alguns gens presents en X e I són molt similars. En aquests casos, l'espermatozoide que s'uneix a l'òvul pot donar a l'embrió el cromosoma X i formar una dona cromosómicamente, però les ordres de la SRY provocaran el desenvolupament dels òrgans masculins.
El nombre de cromosomes també varia en algunes persones. Encara que normalment són 46 cromosomes, poden produir-se monosomía (un sol cromosoma) o trisomia (tres cromosomes) en els quals es necessitaria un parell de cromosomes. Quan ocorre en cromosomes sexuals és impossible indicar sexe amb la norma XX i XY.
La monosomía X, o síndrome de Turner, apareix en una de cada 2.000 noies. En total només tenen 45 cromosomes i sovint tenen problemes de desenvolupament.
D'altra banda, una de cada mil dones té cromosomes XXX (Trisomia X) i una de cada mil homes té cromosomes XXY (Síndrome de Klinefelter).
En el cas d'aquests últims es pot veure com es pot barrejar la qüestió dels cromosomes. El cromosoma I representa la masculinitat i el fet que X siguin dos representa la femení. D'altra banda, tenen òrgans masculins de reproducció, però també desenvolupen trets sexuals secundaris femenins.
També s'ha produït la presència de cromosomes 4 i 5, o la modificació del nombre de cromosomes d'unes cèl·lules a unes altres. Cada cas té una influència diferent en el desenvolupament dels caràcters sexuals.
Per cromosomes o per altres raons, hi ha persones amb gonadas o òrgans sexuals externs barrejats. Malgrat la seva raresa (1 de cada 100.000), existeixen casos clínicament denominats “hermafrodites reals”. Estan dotats d'ovaris i de teixits per a desenvolupar testicles, i moltes vegades tenen un ovari en un lateral i un testicle en l'altre, o obotestis, una gonada que uneix tots dos.
D'altra banda, s'estima que en dos de cada 10.000 naixements també és difícil fisiològicament dir quin és el sexe. Aquests nens tenen genitals ambigus, i les seves característiques externes no són masculines o femenines, sinó una mescla. Són els anomenats nounats intersexuals, i en aquestes situacions el més habitual és que els pares triïn l'un o l'altre.
Per a potenciar aquesta alternativa es prenen les mesures necessàries, inclosa la cirurgia. No obstant això, alguns experts consideren que aquesta solució és perillosa, ja que no és fàcil prendre la decisió adequada.
Per tant, el sexe de diverses persones és diferent en cromosomes, gens o aspecte extern. En altres ocasions, per les seves característiques, és difícil de dir.
Si els éssers humans han de ser necessàriament mascles o femelles, els científics hauran de convèncer a què donar importància quan tots els caràcters sexuals no coincideixen o estan barrejats. A això cal afegir els casos de persones amb sexe biològic clarament definit però amb una identitat sexual incompatible.
Sexe variable
No totes les espècies amb dimorfisme sexual estableixen el mateix.
Hi ha qui té cromosomes sexuals, però no sempre tenen el mateix significat. Un individu (XX) que té els mateixos cromosomes en l'ésser humà és una dona i un altre home (XY) diferent. En els ocells ocorre el contrari. Els seus cromosomes sexuals es denominen M i N. MM és un pollet mascle que neix amb cromosomes i MN és una femella.
D'altra banda, alguns rèptils, amfibis i peixos manquen de cromosomes sexuals. En la majoria dels casos, el ser mascle o femella està marcat pel mitjà i, a vegades, el sexe depèn de la temperatura dels ous.
Alguns tipus de peixos varien d'adult segons la població. Si hi ha massa mascles, alguns es converteixen en femelles i viceversa.
Verificació sexual en Jocs Olímpics
En els Jocs Olímpics es van realitzar tests sexuals a totes les dones que volguessin participar durant trenta anys. A través d'aquestes proves l'esportista havia de demostrar que era dona per a no tenir avantatges amb els altres.
En la història dels jocs moderns s'han conegut alguns casos d'homes que van participar en proves femenines, per la qual cosa es van establir tests de verificació de sexe. Aquestes proves, no obstant això, han estat molt discutides. D'una banda, molts consideraven que vulneraven els drets de les dones. D'altra banda, també s'ha criticat el valor científic dels tipus de proves.
Encara que inicialment es van utilitzar observacions directes, aviat van ser substituïdes per un test de cromosoma. Per a això s'analitzaven les cèl·lules de la mucosa bucal per a detectar la presència de cromosomes XX.
En aquests test, no obstant això, les dones amb un únic cromosoma X o XY amb falta de sensibilitat a l'androgen (AIS) tenien un resultat negatiu. Malgrat no tenir avantatges amb altres dones, perdien el dret a participar. D'altra banda, els homes amb Síndrome de Klinefelter (XXY) donarien positiu en tenir dos X.
Per a evitar aquest tipus de problemes es va establir un test genètic en la dècada dels 90 per a substituir el test de cromosoma. Test de detecció de gen SRY masculí. No obstant això, els falsos positius eren possibles. Hi ha dones amb gens teòricament masculins.
En el debat de la necessitat de proves, en el qual es qüestiona l'eficàcia, i davant la quantitat de diners a gastar, es van suspendre les proves abans dels jocs de l'any 2000. Es va decidir que els avantatges il·legals es podien detectar en els controls de dopatge.
En els Jocs d'Atenes, per primera vegada, els transsexuals també tindran dret a participar oficialment si han transcorregut almenys dos anys des del canvi de sexe, s'ha realitzat tractament hormonal i el canvi està legalment reconegut.