Cuando la solución es elegir el sexo del niño
La técnica de elección del sexo del niño ha venido de la fecundación in vitro. La fecundación in vitro se desarrolló a finales de los años 70. Esto permitía tener embrión en las manos antes del embarazo. Por lo tanto, iniciaron el desarrollo de técnicas de búsqueda de enfermedades genéticas o anomalías cromosómicas para obtener un diagnóstico fiable antes del embarazo y poder elegir embriones sanos antes de que la madre reciba el embrión.
Para la elección de embriones que no tienen una determinada enfermedad genética antes del embarazo, desarrollaron un diagnóstico genético. Esta técnica fue concebida, entre otras cosas, para evitar enfermedades que se heredan con el sexo. Así, en 1990, dos hermanas gemelas de Londres nacieron tras la aplicación de esta técnica. Desde entonces la técnica se ha convertido en una práctica habitual en muchas clínicas y hospitales. Y la ley ha tenido que regular.
Permite seleccionar el sexo del embrión sólo cuando existe riesgo de transmisión de una enfermedad grave.
Lotería de cromosomas
Son muchas las enfermedades que se heredan en relación al sexo. La inmensa mayoría van asociados al cromosoma X (más de cien). Son enfermedades poco comunes y suelen ser graves. Entre estas enfermedades se encuentran la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne, por ejemplo. Estas dos enfermedades son las más conocidas, pero son muchas más.
Generalmente se trata de enfermedades recesivas, siendo el hombre el que sufre la enfermedad. La mujer sólo es portadora, es decir, no desarrolla, pero puede entregárselo a su hijo. La clave está en los cromosomas sexuales.
La mujer tiene dos cromosomas X en el genoma (tiene el par de cromosomas sexuales XX), y si uno de ellos tiene un gen causante de la enfermedad, el otro lo compensa, por decirlo de alguna manera. Es decir, sustituye el gen defectuoso por otro cromosoma, por lo que la mujer no desarrolla la enfermedad. Cuando la mujer se reproduce, sin embargo, el bebé que va a nacer recibirá de su madre el cromosoma X: el óculo que va a producir el bebé tendrá uno de esos dos cromosomas X, y puede ser el que tiene el gen de la enfermedad u otro.
Si el niño es niña, no hay problema. Como máximo será portador de la enfermedad (como la madre), salvo que el padre tenga la misma enfermedad. En general, la niña tiene una probabilidad del 50% de ser portadora de la enfermedad y de no ser la misma. No obstante, no desarrollará la enfermedad.
Pero si el niño es un niño, la cosa es muy diferente. Tiene un único cromosoma X en el genoma (tiene par de cromosomas sexuales XY) y si este cromosoma tiene un gen que produce alguna enfermedad, el cromosoma Y no tiene sustituto de ese gen y necesariamente desarrollará la enfermedad. El hijo de una mujer portadora de la enfermedad tiene un riesgo del 50%.
Por tanto, la mujer portadora de una enfermedad relacionada con el cromosoma X corre el riesgo de tener un hijo con enfermedad del 25%.
En la actualidad, las personas que padecen una enfermedad relacionada con el cromosoma X, o que son portadoras del mismo, lo conocen normalmente. Son conscientes de que en caso de quedarse de forma natural pueden tener hijos que desarrollen la enfermedad embarazada, pero también se les informa de la posibilidad de utilizar la fecundación asistida y elegir el sexo del niño antes del embarazo.
El diagnóstico genético del embrión, imprescindible
La verdad es que hay varios métodos para elegir el sexo del niño. Por ejemplo, se puede hacer una selección de espermatozoides. Este método sólo se utiliza en Estados Unidos, con un éxito del 80-90%, por lo que no es del todo fiable. En la actualidad, la única técnica fiable para seleccionar el sexo del niño es el diagnóstico genético preimplantacional.
Supongamos que una mujer portadora de una enfermedad relacionada con el cromosoma X quiere ser madre, pero no quiere que sus hijos desarrollen la enfermedad. Entonces hay que asegurar que tendrá una hija. Y para ello hay que realizar una fecundación in vitro sin querer, es decir, fecundar el óculo fuera del útero en el laboratorio. El embrión así creado es objeto de un diagnóstico genético para saber si es niña o chico.
Para sacar el máximo partido al proceso se trabaja con varios embriones. A Amaia se le aplica un tratamiento hormonal para que el ovario dé el mayor número de óvulos posible. Se extraen los óvulos y se fecundan con los espermatozoides del padrastro (o donante) obteniendo embriones. Los embriones crecen. Y a unos tres días, cuando cada embrión tiene entre seis y ocho células, se les hace una biopsia: de cada una se toman una o dos células para su análisis. Mientras tanto, el embrión sigue creciendo.
La célula tomada para el análisis indicará el sexo del embrión. Para ello se utiliza una técnica denominada FISH, la hibridación fluorescente in situ. En esta técnica se utilizan marcadores fluorescentes de diferentes colores. Cada marcador se asocia a una parte concreta de los cromosomas. Mediante un microscopio de fluorescencia, los marcadores se caracterizan. Y en función del color del marcador se distinguen los cromosomas, incluidos los cromosomas sexuales. Así pues, bajo el microscopio se conoce el sexo del embrión: si el mismo color aparece en dos, hay dos cromosomas X, y por lo tanto es una chica; si aparecen distintos colores, tiene cromosomas X e Y, es decir, es un chico.
Se seleccionan embriones con dos cromosomas X, de los cuales un máximo de tres (donde la ley establece el límite) se colocan en el útero de la madre. Si se adhiere alguno de los embriones, la mujer se queda embarazada. El objetivo se ha cumplido: tiene una hija en el útero, una hija que no desarrollará la enfermedad.
Embrión en buenas manos
Mari Jose Iñarra es una experta en fecundación asistida que afirma que el éxito o fracaso de este proceso depende de varios factores. Por ejemplo, la habilidad del experto que realiza el trabajo de laboratorio tiene una gran influencia. Se trata de un trabajo muy fino: la elección de los óvulos y espermatozoides más adecuados para la fecundación requiere de un ojo afilado y de manos competentes para trabajar con material tan frágil.
Por otra parte, la edad maternal también juega un papel importante en la fecundación in vitro. De hecho, la calidad del óculo en los juveniles suele ser mejor en general. Y la calidad del embrión depende más del óvulo que del espermatozoide.
Sin embargo, en este caso, es decir, cuando la fecundación in vitro se realiza para seleccionar el sexo, la edad de los padres no suele ser especialmente elevada. A priori no tienen problemas para conseguir el embarazo, quieren evitar el riesgo que tendrían con el embarazo natural y el diagnóstico genético les permite.
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