Biochip en lloc d'anàlisis genètiques
Les associacions d'hipercolesterolemia familiar porten anys lluitant contra aquesta xacra. Els objectius marcats fins al moment han estat dos: abaratir el tractament i facilitar la detecció de la malaltia. D'aquesta forma, en uns anys es pretén diagnosticar i com més aviat millor a totes les persones que poden patir la malaltia, ja que moltes vegades, després de sofrir un infart, se sap que el pacient tenia una hipercolesterolemia familiar.
Sembla que tots dos estan en vies d'aconseguir. D'una banda, des que va començar l'any els medicaments són més barats i quant al diagnòstic s'ha avançat molt, ja que s'està comercialitzant un biochip d'anàlisi genètica. L'empresa basca Medplant Genetics/Progenika ha desenvolupat un biochip denominat Lipochip®. Aquest biochip permet un diagnòstic ràpid i segur.
Possibilitat de diagnòstic a temps
Fins al moment s'ha utilitzat una taula de criteris de l'Organització Mundial de la Salut per a detectar la hipercolesterolemia familiar (FH), en la qual es tenen en compte els nivells de colesterol en sang, casos d'infart en la família, etc., però aquest mètode no és del tot fiable. El mètode més precís, sens dubte, és el de realitzar una anàlisi genètica, però és llarg. A partir d'ara, no obstant això, el biochip realitzat específicament per a la detecció de FH facilitarà enormement el treball: el resultat es pot recollir l'endemà de l'extracció d'una mostra de sang al pacient.
A causa de les mutacions d'un gen FH, el biochip ha estat dissenyat per a detectar aquestes mutacions. Consisteix bàsicament en una placa de vidre amb les seqüències auxiliars corresponents a cadascuna de les mutacions causants de la FH, els oligonucleótidos. Per a l'anàlisi s'extreu l'ADN de la mostra de sang del pacient i es col·loca en la placa marcat per fluorescència. La llum làser permet veure en quin punt s'uneix la mostra amb major força a la placa i, en conseqüència, determinar la mutació del pacient si la tingués.
El diagnòstic és segur, és a dir, si es detecta una mutació es pot dir sens dubte que el pacient té FH. No obstant això, la no detecció de mutacions no significa que el pacient no tingui FH sinó que no té mutacions que el biochip detecta.
De fet, la malaltia és causada per mutacions en un gen determinat que es troba al braç curt del cromosoma 19. I a tot el món es coneixen unes 700 mutacions que provoquen FH; per dir-ho d'alguna manera, les mutacions estan geogràficament separades, és a dir, en cada poble apareixen determinades mutacions.
En els territoris en els quals s'han mogut molts pobles, el patrimoni genètic d'aquests pobles ha quedat en el genoma dels seus habitants, i les mutacions formen part d'aquest patrimoni. Per exemple, en la població espanyola es coneixen 181 mutacions, de les quals 70 no s'han trobat en cap altre lloc. Lipochip® està especialment dissenyat per a detectar mutacions en aquest territori. Detecta 154 d'elles i en breu s'afegiran els oligonucleótidos corresponents a altres 25 mutacions. En altres territoris poden aparèixer mutacions iguals o molt diferents, per la qual cosa perquè el biochip sigui útil serà necessari adaptar-se a les mutacions locals.
Un altre gran avantatge d'aquest xip és que se sap quina és la mutació exacta del pacient, la qual cosa permet que el metge pugui prescriure el tractament més adequat. De fet, no totes les mutacions tenen la mateixa incidència en el metabolisme del pacient, algunes són més greus que unes altres i requereixen un tractament més eficaç.
Colesterol, efectes i agents
La FH és una malaltia del metabolisme del colesterol que passa d'una generació a una altra a través de l'herència autosómica dominant. Per a conèixer la influència d'aquestes mutacions heretades cal anar al fetge. De fet, el gen de FH codifica el receptor de LDL, que és el receptor que les cèl·lules hepàtiques tenen per a regular el nivell de colesterol en sang. Gràcies a ells, si el colesterol en sang és excessiu, es treu de la sang i s'interna en la cèl·lula, disminuint així els nivells de colesterol en la sang.
Per contra, si els receptors LDL no funcionen correctament, el colesterol en sang és excessiu i a poc a poc es va acumulant en les parets dels vasos sanguinis i produint arterioesclerosis. Aquesta acumulació dificulta la circulació de la sang i, entre altres coses, pot formar coácidos, i si no arriba suficient oxigen a les cèl·lules es produeix un infart. Per això, no és d'estranyar que un dels principals causants de malalties del cor sigui el colesterol.
No obstant això, no tots els casos de FH són iguals i els problemes metabòlics poden ser molt diferents. En el cas més greu, el malalt ha rebut el gen de la FH de tots dos progenitors, és homozigot. En aquests casos, el fetge no rep colesterol, per la qual cosa el malalt té excés de colesterol en la seva sang des del naixement. A més, es troba a concentracions molt elevades, superiors a 1000 mg/dl.
L'homozigot FH és el més difícil de tractar i en molts casos és necessari utilitzar medicaments de forma combinada per a minimitzar els efectes secundaris. En aquest cas, el colesterol també s'acumula sota la pell (formant estructures denominades xantalemas) i en els lligaments (formant xantemas).
L'habitual, no obstant això, és una mutació heterocigota, en la qual la mutació és l'únic al·lel del gen. El fetge no regula bé els nivells de colesterol, ja que no té suficients receptors en les cèl·lules. Tractament més senzill que la mutació homocigota, ja que la concentració de colesterol també és menor, entre 300 i 500 mg/dl. No obstant això, la concentració sanguínia de colesterol es troba per sobre dels 120-240 mg/dl habituals, sent imprescindible el tractament.
Desgraciadament, la FH no pot curar-se, però almenys amb un tractament adequat el pacient pot portar una vida normal i llarga. Gràcies a aquest lipochip® s'espera que en uns anys tots els pacients hagin estat diagnosticats. Serà un projecte car, però rendible per a les organitzacions sanitàries amb el temps, ja que els ingressos hospitalaris per a tractar els atacs cardíacs, ictus, murmuris i altres malalties que no afavoreixin el seu diagnòstic i tractament serien molt més costosos.
Hipercolesterolemia familiar en dadesL'alta taxa de colesterol no és estranya en l'actualitat. Aquesta hipercolesterolemia s'atribueix a una dieta rica en greixos i a la no realització d'exercici físic. Però en alguns casos, malgrat una dieta adequada i de practicar esport, la taxa de colesterol en sang és elevada. Això és degut a la hipercolesterolemia familiar i és convenient realitzar un diagnòstic segur al més aviat possible. A Euskal Herria hi ha unes sis mil persones que pateixen aquesta malaltia genètica, però la majoria no ho saben. Només un 30% dels pacients estan detectats. La resta porta una vida normal, sense un tractament adequat per a reduir la taxa de colesterol, amb el consegüent risc de sofrir un infart. Lamentablement, la majoria dels casos de FH es diagnostiquen després d'una emergència cardíaca, que en molts casos és massa tarda, ja que el pacient ha mort. Les estadístiques sobre pacients amb FH són realment dramàtiques: l'esperança de vida és entre 20 i 30 anys menor que la resta. A més, els homes tenen més risc de sofrir un infart que les dones: El 75% dels homes amb FH sofreix un infart abans dels 60 anys. |
Zu idazle
Zientzia aldizkaria
