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Valor o inutilidad de los genomas personales

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Hoy en día es posible secuenciar todo el genoma propio o, si no se desea tanto, conocer los polimorfismos presentes en el genoma particular, es decir, las peculiaridades de nuestra secuencia de ADN. Para obtener esta información sólo se necesita dinero. Y no demasiado, la verdad. En la actualidad la secuenciación de un genoma humano vale aproximadamente 42.000 e y el estudio de 1.200.000 polimorfismos equivale a 550 e. Estos precios no tienen nada que ver con las tarifas de hace dos años. Además, en la actualidad los servicios de descodificación se ofrecen a cualquier persona y pueden contener sus datos genéticos. Por eso, la primera pregunta que me surge es ¿para qué queremos esos datos? ¿Qué utilidad tiene conocer la secuencia del genoma personal?

Hace tiempo un profesor de informática me explicó que los datos y la información no eran lo mismo, que se podía obtener información de los datos, pero que los datos brutos, sobre todo cuando el número de datos es muy alto, no son informativos. Una sucesión de 3.000.000.000 de letras (la secuencia de nuestro genoma está compuesta por tantas bases) sirve para poco, mientras alguien no interpreta esa secuencia. Por tanto, debemos convertir los datos (secuencia) en información para que nos sirvan. Y para ello habría que ser conocido el efecto que los cambios de secuencia que se producen en el genoma tienen en el ser humano. Esto genera una segunda pregunta. ¿Cómo seremos las secuencias de nuestros genes? ¿Nuestro destino está escrito en nuestro genoma?

Aunque el desarrollo de la genética pueda parecer determinista, no es así. Todos los que trabajamos en genética tenemos claro que en cierta medida nuestros genes fijan nuestro fenotipo, es decir, cómo somos de fuera, si padecemos o no enfermedades genéticas, etc. Pero también tenemos claro que el medio puede tener una gran influencia en la formación del fenotipo. Un ejemplo de ello son las gemelas monocigóticas: aunque la secuencia genómica sea la misma, no son iguales y no siempre desarrollan las mismas enfermedades y características genéticas. Su responsabilidad es del entorno.

Medida del impacto genético

La clave está precisamente ahí, al conocer la influencia que tienen los genes y el medio para cada característica. Hay ciertas características en las que el medio va a tener poca incidencia (en estos casos nuestros genes son los principales responsables del fenotipo, por ejemplo en el síndrome de Down), y otras en las que los agentes genéticos van a tener una menor incidencia en la aparición de la enfermedad, mientras que el medio es elevado (por ejemplo, en el cáncer). En el primer caso, la secuencia del genoma determinará si seremos enfermos o sanos y, por tanto, una vez conocida la secuencia, nuestro diagnóstico será preciso. En el segundo caso, sin embargo, el diagnóstico no será seguro, es decir, sólo podremos determinar una probabilidad de desarrollar la enfermedad sin saber si realmente la desarrollaremos o no. A la vista de ello, la tercera pregunta que se puede plantear es si fuéramos capaces de fijar la influencia del medio en cada característica, ¿sería útil la información de nuestro genoma?

Aun conociendo la influencia del medio, habría que conocer todas las secuencias que producen una determinada enfermedad para poder realizar un diagnóstico concreto, y para ello deberíamos conocer toda la variabilidad existente en los diferentes seres humanos. Y eso todavía no es conocido. Cuando se secuenció el genoma humano, se mezclaron los genomas de cinco personas, que fue lo que se secuenció. Esto no significa que las secuencias genómicas de todos los seres humanos estuvieran representadas en esa mezcla genómica. Por tanto, todavía tenemos que conocer mejor la diversidad de la secuencia de genomas humanos.

Es cierto que en muchas enfermedades genéticas las secuencias causantes son conocidas, pero en enfermedades complejas todavía no disponemos de esta información, como el cáncer, o en otros casos: obesidad, hipertensión... Desconocemos todas las secuencias que pueden influir en la aparición de enfermedades complejas y en qué medida cada una de ellas puede causar la enfermedad. Está bastante claro que nuestro genoma afecta a enfermedades complejas, pero es casi imposible imaginar si una persona determinada va a ser enferma o sana, basándose únicamente en su información genética.

Por otro lado, si el estudio de nuestro genoma indica que tenemos un bajo riesgo de padecer una determinada enfermedad (por ejemplo, problemas cardiacos), corremos el riesgo de enviar otro mensaje: "Tranquilo, no te enfermas, así que no te cuides". Y esto también es un mensaje erróneo y peligroso porque no tener un agente genético de enfermedades significa que no vas a tener ninguna enfermedad.

Por lo tanto, y para resumir, la última pregunta es: ¿esta es la época de la genética individual?

Creo que todavía estamos en la época de la investigación del genoma. No debemos olvidar que la secuenciación del genoma humano finalizó en 2003 y que aún no entendemos la complejidad del genoma (aún no sabemos cuál es el número de genes del genoma).

Todos los datos hasta ahora nos hacen pensar que no tiene demasiado valor conocer nuestra información genética. La verdad es que, salvo en determinadas enfermedades, no podemos hacer previsiones concretas. La información genética sólo sirve para hacer predicciones fiables de enfermedades poco impactadas por el medio, es decir, de enfermedades monogenéticas, y no siempre.

Todavía estamos en la época de la investigación, y quizá dentro de tres años tendré que cambiar lo aquí dicho, pero no creo. No hagamos, por tanto, predicciones que no vamos a cumplir. Llegará el momento en el que la información genética de cada uno será importante, y entonces tendremos que regular qué hacer, a quién poner la información... Pero ese es otro debate.