Nanismoa duten saguak haztea lortu dute
Hazkuntza-faktoreak blokeatuz saihestu dute akondroplasia
Akondroplasia gaixotasun genetikoak eragindako nanismoa tratatu dute saguetan, hazkuntza-faktoreak blokeatuz. Gene baten mutazioaren eraginez, kartilago-zeluletako hazkuntza-faktoreen errezeptoreek gehiegizko jarduera dute, eta horrek eragiten du nanismoa. Frantziako INSERM institutuko biologoek soluzio bat aurkitu dute nanismoa saihesteko: hazkuntza-faktoreak blokeatzen dituen molekula bat sartuta, gaixotasuna bera ez da sendatzen, baina saguak hazi egiten dira. Ikerketaren emaitzak Science Translational Medicine aldizkarian argitaratu dituzte.
Hezurra kartilagotik sortzen da; zehazki, kondrozito izeneko kartilago-zelulak hazi eta hiltzean, hezurrez ordezkatzen dira. Akondroplasia duten pertsonetan eta saguetan, ordea, kodrozitoek ez dute behar bezala burutzen prozesua. Zelularen paretan dauden FGFR3 hartzaileek gehiegizko jarduera dute, eta, horren ondorioz, zelulak ez dira heltzen, eta hezurra ez da osatzen. Ondorioa nanismoa da.
Hori horrela izanda, INSERM institutuko taldekoei hazkuntza-faktoreak murriztea bururatu zitzaien. FGFR3 hartzailearen kopia askeak saguei emanda, hazkuntza-faktoreak errezeptore guztien artean banatzen dira, eta zelulen paretean daudenetara ez dira gehiegi iristen. Hala, tratatutako saguek ez zituzten akondroplasiaren sintomak garatu, eta normaltasunez hazi ziren.Zu idazle
Zientzia aldizkaria
