Tentando detectar portadores de distrofia muscular

Investigadores británicos inventaron un sistema paira atopar portadores dunha enfermidade xenética chamada distrofia muscular.

Este sistema ou técnica é máis preciso que até agora. Só se extraerá un pouco de sangue e pode servir paira axudar a familias con outras enfermidades xenéticas.

Algunhas distrofias musculares débense a unha mutación na distrofia xene do cromosoma X. A proporción desta enfermidade nos homes é dun de cada tres mil. As mulleres con xene mutado no segundo cromosoma X teñen o mesmo xene pero sen mutar. Por tanto, a enfermidade non pode desenvolverse neles. Pero estas mulleres son portadoras da enfermidade e poden transmitila aos seus fillos.

Aínda que a secuencia e localización do xene de distrofia é coñecida pola maioría dos investigadores, é moi difícil detectar os portadores da enfermidade. O xene Distrofina é terrible, con aproximadamente dous millóns de pares de bases.

Paira un terzo das persoas con distrofia muscular a enfermidade é nova e ademais a mutación en cada caso é nova.

O 65% dos afectados por esta enfermidade ven afectados pola ausencia ou o dobre da mesma. A ausencia ou dobre de Exón é fácil de identificar mediante unha proba génica.

Pola contra, paira os médicos adoita ser moi difícil identificar ás mulleres transportadoras da enfermidade, xa que o segundo cromosoma X destas mulleres cobre o erro. A vía utilizada até o momento consistiu en medir o número de duplicados ou faltas na zona do ADN, pero este sistema non ten moita fiabilidade.

Roli Roberts e os seus amigos do Hospital Guy de Londres atoparon una vía paira afrontar este problema. Paira iso substitúese o ADN por ARN. As secuencias duplicadas no ARN elimínanse e a cadea resultante só ten 14.000 pares de bases. Isto supón un 0,5% do ADN.

Este material pódese amplificar mediante unha reacción polimerizada en cadea. Entón, os investigadores poden traballar de forma evidente si hai xenes defectuosos ou non.

Babesleak
Eusko Jaurlaritzako Industria, Merkataritza eta Turismo Saila