Aunque todas las células de una persona tienen los mismos genes, su expresión varía mucho de una a otra. Así se consigue que unas células del ojo se conviertan en células del estómago, por ejemplo. Tras varios años de trabajo, y tras analizar las 42 muestras de 449 muertos, se ha creado por primera vez el atlas de regulación de genes humanos. Publicado en la revista Nature.
Se ha estudiado el grado de expresión de cada uno de los genes, cien por cien (unos 20.000 genes). Además de las diferencias de cien a cien, se han analizado las diferencias de persona a persona. Además, se han identificado y recogido en el atlas fragmentos de ADN que influyen en la expresión de los genes.
El Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos inició con fuerza el proyecto GTEx en 2013, pero con ello ha dado por finalizado, aunque los investigadores han advertido de que todavía queda mucho trabajo por hacer, por ejemplo, debido a las dificultades que tenía la recogida de muestras, ya que sólo han tomado muestras de una zona concreta de EE.UU., especialmente de los americanos de origen europeo.
De todas formas, los responsables del proyecto han valorado muy positivamente la recepción de toda esta información. De hecho, muchas enfermedades se desarrollan cuando el grado de expresión de los genes sale de la normalidad. Por lo tanto, se prevé que el conocimiento textil de los patrones expresivos de los genes sirva para identificar patologías.