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Ils développent pour la première fois une thérapie pharmacologique efficace pour les personnes atteintes du syndrome de down

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Ils ont testé un composé qui inhibe un gène lié à la plasticité et la capacité cognitive du cerveau chez les personnes atteintes du syndrome de Down et ont montré qu'il améliore leurs capacités. La recherche, dirigée par Rafael de la Torre et Mara Dierssen, de l'hôpital maritime des médecins et du centre de régulation génomique, a montré pour la première fois que le traitement pharmacologique peut être bénéfique pour les personnes atteintes du syndrome de Down.

Les résultats et les conclusions de l'étude ont été publiés dans la revue The Lancet Neurology. Selon les chercheurs, l'expression excessive d'un gène était liée à la perte de mémoire des personnes touchées par le syndrome de Down et le faible contrôle et autonomie personnelle. Ce gène, appelé DYRK1A, se trouve dans le chromosome 21 et est essentiel dans la plasticité cérébrale et dans certaines fonctions cognitives. La présence de trois copies du chromosome 21 provoque la surexpression du gène, ce qui provoque les handicaps mentionnés.

Par conséquent, les chercheurs ont essayé d'inhiber ce gène dans la conviction que cela signifierait un avantage à la fois dans la mémoire et le comportement. Grâce à la thérapie génique ont obtenu des avantages sur la souris, mais ce traitement n'était pas possible chez les personnes.

Ainsi, ils ont changé la stratégie pour tester un composé qui réduit l'expression de ce gène. EGCG est le nom du composé (galate d'épigalokequine) et est dans le thé vert. En plus d'enseigner l'EGCG, les bénévoles ont effectué des exercices de mémoire, de capacité de parole et d'autres capacités cognitives pendant un an. 43 volontaires âgés de 16 à 34 ans ont participé au total, comparant les résultats à 41 participants au placebo.

Au vu des résultats, les chercheurs ont conclu que l'EGCG est efficace pour améliorer le contrôle de soi et l'autonomie du bénévolat avec le syndrome de Down. En outre, grâce à des techniques de neuroimagen, il a été démontré que des changements dans le cerveau ont également trait à l'amélioration des fonctions cognitives. À cet égard, les chercheurs ont souligné l'importance de la collaboration et de l'interdisciplinarité, car le projet a impliqué de nombreux groupes de recherche et institutions.

Cela a été la deuxième phase de la recherche et la troisième sera réalisée avec des enfants atteints du syndrome de Down qui soupçonnent qu'il est encore plus bénéfique pour eux, car leurs cerveaux sont plus polyvalents que les adultes. Ils visent également à garantir que le traitement est sûr. Pour cela, ils auront besoin de plus de volontaires que dans la phase précédente. D'autre part, ils ont annoncé que le logiciel utilisé pour la formation des fonctions de bénévolat est amélioré et ont ouvert une page Facebook pour faciliter la relation avec les parties prenantes.