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Desarrollan por primera vez una terapia farmacológica eficaz para personas con síndrome de down

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Han probado un compuesto que inhibe un gen relacionado con la plasticidad y la capacidad cognitiva del cerebro en personas con síndrome de Down y han demostrado que mejora sus capacidades. La investigación, dirigida por Rafael de la Torre y Mara Dierssen, del Hospital Marítimo de Médicos y del Centro de Regulación Genómica, ha demostrado por primera vez que el tratamiento farmacológico puede ser beneficioso para personas con síndrome de Down.

Los resultados y conclusiones del estudio han sido publicados en la revista The Lancet Neurology. Según los investigadores, el exceso de expresión de un gen estaba relacionado con la pérdida de memoria de los afectados por el síndrome de Down y el escaso control y autonomía personal. Este gen, denominado DYRK1A, se encuentra en el cromosoma 21 y es clave en la plasticidad cerebral y en algunas funciones cognitivas. La presencia de tres copias del cromosoma 21 provoca la sobreexpresión del gen, lo que provoca las discapacidades mencionadas.

Por lo tanto, los investigadores han tratado de inhibir este gen en la convicción de que ello supondría un beneficio tanto en la memoria como en el comportamiento. A través de la terapia génica se obtuvieron beneficios en el ratón, pero este tratamiento no era posible en las personas.

Así, cambiaron la estrategia para probar un compuesto que rebaja la expresión de ese gen. EGCG es el nombre del compuesto (galato de epigalokequina) y está en el té verde. Además de impartir EGCG, los voluntarios realizaron ejercicios de entrenamiento de memoria, capacidad de habla y otras capacidades cognitivas durante un año. En total participaron 43 voluntarios y voluntarias de entre 16 y 34 años que compararon los resultados con 41 participantes en placebo.

A la vista de los resultados, los investigadores han concluido que el EGCG es eficaz para mejorar el autocontrol y la autonomía del voluntariado con síndrome de Down. Además, mediante técnicas de neuroimagen se ha demostrado que también se producen cambios en el cerebro que tienen que ver con la mejora de las funciones cognitivas. En este sentido, los investigadores han destacado la importancia de la colaboración e interdisciplinariedad, ya que el proyecto ha contado con la participación de numerosos grupos de investigación e instituciones.

Esta ha sido la segunda fase de la investigación y la tercera la realizarán con niños con síndrome de Down que sospechan que es aún más beneficioso para ellos, ya que sus cerebros son más versátiles que los adultos. Asimismo, pretenden garantizar que el tratamiento es seguro. Para ello, necesitarán más voluntarios que en la fase anterior. Por otro lado, han anunciado que se está mejorando el programa informático utilizado para la formación de las funciones de voluntariado y han abierto una página en Facebook para facilitar la relación con los interesados.