En 2010, la découverte de l'homme de Denisova a été annoncée dans la grotte de Denisova, au sud de la Sibérie, sur les monts d'Altaï. Les traces étaient très rares, un morceau de phalange d'une fille et deux dents, mais depuis lors, la découverte a donné beaucoup à parler. En fait, la phalange a conservé l'ADN dans une proportion anormale, et grâce aux analyses génétiques, l'équipe du chercheur de l'Institut Max Planck de Leipzig, Svante Pääbo a conclu qu'elle appartenait à une espèce humaine jusque-là inconnue.
Depuis la découverte du fossile, trois séquences du génome ont été formées. Analyse du génome des mitochondries qui a servi, d'abord, à prédire la nouvelle espèce et, plus tard, deux de l'ensemble du génome.
Le projet de génome complet a été publié en 2010 et, entre autres, a montré que les habitants actuels de Mélanésie possèdent le patrimoine génétique de l'être humain de Denisova, 6% du génome. En conséquence, non seulement il a vécu dans le sud de la Sibérie, mais aussi dans les îles du sud-est asiatique, selon la datation de la phalange, il y a entre 50.000 et 30.000 ans.
Quant à la phylogénie, la séquence de tout le génome a placé la ligne humaine de Denisova avec le néandertal. Contrairement à l'analyse génomique des mitochondries, il suggérait que les néandertaliens et l'homme de Denisova avaient un ancêtre commun qui était après la division de la ligne de l'homme moderne et néandertal.
La séquence de génome de haute qualité qui a été publiée aujourd'hui dans la revue Science a confirmé et concrétisé, en général, ses conséquences.
Par exemple, ils ont vu que les habitants de Papouasie partagent plus d'allèles avec les Denisovais que dans les chromosomes normaux sur le chromosome X, ce qui les a conduits à une série d'hypothèses migratoires : peut-être, à travers les Denisovais, les gènes sont arrivés surtout aux ancêtres des Papouasiens, ou, peut-être, à mesure que les deux espèces se sont rencontrées, des groupes plus petits ont émergé.
Ils ont également vu que l'être humain de Denisova avait une variabilité génétique très réduite, ce qui les a amenés à croire qu'ils sont nés d'une population limitée.
Contrairement au brouillon, la nouvelle séquence du génome a permis aux chercheurs, comparativement, d'élaborer un catalogue de caractéristiques génétiques exclusives de l'être humain moderne ; et bien qu'aujourd'hui il n'est pas possible de connaître quelles fonctions ces caractéristiques sont associées, il est très utile pour compléter la trajectoire génétique de l'évolution.
Enfin, la séquence comprend une certaine piste sur le phénotype des denisov. En fait, certains des allèles séquencés sont liés à la peau, les cheveux et les yeux sombres chez les humains actuels. Il ne faut pas oublier, cependant, que les chercheurs ont entre les mains le génome de l'individu unique, et que ces caractéristiques ne doivent pas être de l'ensemble de la population.
Cependant, avec la nouvelle séquence, l'homme de Denisova a confirmé le titre de la première espèce humaine plus connue par le génome que par la morphologie.
La qualité de la séquence qui a été publiée aujourd'hui est équivalente à celle obtenue pour l'homme moderne, avec une moyenne de 30 copies nucléotides, qui étaient 1,9 dans le brouillon, et avec la même technique, les chercheurs espèrent obtenir plus de séquences de grande qualité de l'ADN ancien, comme celle du néandertal.