Los ojos azules deben su color a un gen que rompe la capacidad de los ojos para producir el color marrón, según un estudio realizado por la Universidad de Copenhague.
El gen OCA2 es uno de los genes que dan color a los ojos humanos, produce melanina y da color marrón a los ojos. Cuando tiene ciertas mutaciones da color avellana o verde. Sabiendo esto, los científicos buscaban en ese gen la mutación que producía el color azul, pero tampoco la encontraban buscando mucho.
El equipo de Copenhague ha encontrado el porqué de ello: el causante de los ojos azules no es el gen OCA2, sino el gen HERC2 que se encuentra a su lado, cuando sufre una determinada mutación. En esta situación, actúa como interruptor del gen OCA2, es decir, interrumpe la producción del gen OCA2 y es entonces cuando se forma el ojo azul.