Sen dúbida, o tema dos últimos anos no mundo da ciencia é a xenética. O avance que supuxo o descubrimento do xenoma fixo extensible a influencia da xenética en todos os ámbitos. A investigación que o demostra é a que temos entre mans, a informática e a xenética.
Pedro Larrañaga e Iñaki Inza, da Facultade de Informática de San Sebastián, déronnos a coñecer una investigación en bioinformática. Actualmente os chips informáticos de xenes permiten obter o valor numérico de cada xene. Aplicando o chip indicado a un grupo de pacientes, a base de datos obtida pódese ver como un mapa de cores. Así, a intensidade e a cor de cada una das posicións deste mapa codifica a información dun xene dun paciente. A través destas bases de datos e da aplicación de técnicas estatísticas, preténdese detectar que xenes poden causar una enfermidade concreta.
En contra do que se facía até agora, todos os xenes que se atopan nas bases de datos foron analizados conxuntamente. Até a data estudábanse todos os xenes que había na base de datos, pero sen ter en conta a perspectiva global, é dicir, sen ter en conta as interaccións entre os xenes. Agora, grazas aos avances da informática, é posible analizar un número de xenes na súa totalidade.
Pedro e Iñaki traballaron con bases de datos de entre 2.000 e 7.000 xenes dunhas 65 persoas. O estudo de todas as combinacións suporía un traballo enorme, polo que se utilizan métodos de simplificación, heurística. A aplicación da heurística non é só inevitable, xa que se comprobou que os resultados obtidos nos últimos anos a través da discriminación de xenes son mellores. Deste xeito, demostrouse que os modelos de probabilidade de predición dunha enfermidade presentan una taxa de invención máis elevada. A clave está na correcta formulación destes modelos heurísticos, xa que hai que prever cales dos miles de xenes deben ser descartados.
O traballo realizado centrouse en tres casos: a separación de dous tipos de leucemia, a detección de cancro de colon ou non e a clasificación de nove tipos de cancro. Paira analizar as tres bases de datos utilizáronse catro modelos heurísticos e os resultados obtidos coinciden cos doutras investigacións.
A principal conclusión é que as causas do cancro, a leucemia e calquera enfermidade en xeral son moi escasas: entre 2.000 e 7.000 xenes, por exemplo. Ademais, a taxa de invención dos modelos heurísticos obtidos oscila en torno ao 90%. Esta taxa de invención está validada, é dicir, a aplicación destes modelos heurísticos a calquera base de datos suporía aproximadamente dita taxa de invención.
Sempre hai que ter en conta que nas bases de datos aínda non está toda a información, xa que non hai valores numéricos de todos os xenes nin mostras de todos os pacientes. Estamos, por tanto, ante un método informático de longo desenvolvemento.