Actualité et implications du diagnostic prénatal
Jusqu'à récemment, le processus de grossesse et la créature en elle ont été un mystère pour la médecine. Les caractéristiques que nous pouvions avoir de cet être étaient obtenues par des méthodes de base, de sorte qu'il était presque impossible de savoir comment et quand ce serait le moment de l'accouchement. Pendant neuf mois, les femmes géraient un être totalement inconnu, sans bien connaître souvent les problèmes qu'elles pouvaient avoir ou sans pouvoir les connaître mieux.
Qu'est-ce que le diagnostic prénatal ?
Grâce à l'avancée des nouvelles technologies, cette situation a changé aujourd'hui et il existe déjà plusieurs voies (très sophistiquées) pour obtenir des informations sur l'état du fœtus et ainsi pouvoir consolider le diagnostic prénatal. Le diagnostic prénatal implique la réalisation de toutes les manœuvres qui peuvent être effectuées pour connaître toute anomalie que le fœtus peut présenter.
Le nombre de défauts congénitaux actuellement connus est supérieur à cinq mille, dont 80% peuvent être observés par les méthodes mentionnées. Ces erreurs congénitales peuvent être classés dans:
- anomalies chromosomiques (12% défauts congénitales)
- maladies héréditaires (28%)
- malformations (60%)
Comme exemple d'anomalies chromosomiques, on peut citer le mongolisme (21 trisomies), les défauts congénitaux du métabolisme dans les maladies héréditaires (déficit enzymatique ou hémophilie, par exemple) et les défauts comme le spina-bifida ou l'absence d'organes entre autres de nombreuses malformations.
Méthodes de diagnostic
On peut dire que nous avons déjà de nombreuses possibilités d'atteindre le fœtus et que normalement, lors de la décision du diagnostic, nous utilisons plus d'une méthode. Parmi eux, et en fonction de leur degré d'agressivité et d'agressivité avec le foetus ou son environnement, nous distinguons deux types de méthodes: non envahisseurs et envahisseurs.
Parmi les non-envahisseurs, nous pouvons citer l'étude du sang maternel. Cette étude permet de détecter des marqueurs biochimiques qui accompagnent certaines anomalies. Comme exemple de ces marqueurs, nous avons l'alpha-fetoprotéine (AFP) et la tropine chorionique alpha-gonado (a-HCG).
Cependant, la principale ressource utilisée dans le diagnostic prénatal est probablement l'échographie. Cela permet d'analyser la structure interne et externe du fœtus. La base technique de cette méthode est l'émission d'ultrasons. Ces ultrasons se reflètent dans différentes structures fœtales et sont affichés à l'écran à l'aide de l'ordinateur. Cette technique permet de diagnostiquer la plupart des erreurs physiques.
Dans les méthodes invasives, nous mentionnerons l'amniocentèse, la biopsie coriale et la biopsie et la funiculocentèse des différents tissus fœtaux.
Amniocentèse
Il consiste à obtenir un échantillon de liquide amniotique qui trempe le fœtus par la ponction de l'utérus de la mère. Dans ce liquide amniotique se trouve un certain nombre de cellules du fœtus en raison du processus physiologique de décontamination, donc il ya aussi des éléments de la peau, voies urinaires, etc. L'étude de ces cellules, qui nécessitent généralement une prolifération cellulaire pour que le nombre de cellules fœtales soit acceptable pour le diagnostic, permet d'obtenir le caryotype fœtal et ainsi diagnostiquer toute altération chromosomique du fœtus. En même temps, différentes études biochimiques peuvent être réalisées. Les meilleurs résultats sont obtenus lorsque la ponction est effectuée sur une base ambulatoire dans la semaine 14-16 de grossesse.
Biopsie de Corion
Il consiste à obtenir un échantillon de poils corioniens, à la fois à travers l'abdomen et à travers la nuque. Coriona est la membrane qui a l'embryon et l'entoure, étant la partie fœtale du placenta. L'échantillon est extrait dans la semaine 8-12 de la grossesse. De cette façon, le diagnostic est effectué à temps et en outre, il évite la nécessité de se rendre à l'hôpital. Son inconvénient est qu'il est légèrement supérieur au taux d'avortement de l'amniocentèse
Dans certains cas, il n'est pas possible d'obtenir le diagnostic ni par le liquide amniotique ni par les poils de la corion. On réalise alors des biopsies de différents tissus fœtaux: peau, foie, etc. Parfois, il peut être intéressant d'obtenir du sang fœtal à travers différentes techniques. Le plus commun est la funiculocentèse, c'est-à-dire la ponction dans le cordon ombilical. Dans ces cas, le risque de perte du fœtus est de 3-5%.
Dans les techniques envahissantes se trouve la fétoscopie. Cette technique consiste à introduire un système optique dans la cavité utérine.
Aptitude et groupes de risque
En conséquence de toutes ces données, on voit clairement la nécessité d'établir des indications concrètes. Établir le type de test le plus approprié dans chaque cas, en particulier compte tenu du risque de perte de fœtus de certains.
Par conséquent, les groupes à haut risque sont définis en fonction des effets des altérations qui ont eu lieu tout au long de l'histoire de la famille, l'âge des parents, l'influence dans certaines circonstances de facteurs teratogènes (apport de substances toxiques, irradiations, infections), etc.
Coût social et implications
Ces dernières années, l'intérêt pour le diagnostic prénatal a augmenté. À la source de cet intérêt il y a différents facteurs. Les erreurs congénitales sont la principale cause de mortalité prénatale ces dernières années, principalement en raison de la diminution des autres causes de mortalité infantile. D'autre part, on perçoit que cette pathologie se multiplie par les habitudes de vie actuelles. La réduction des naissances et le retard de l’âge maternel ont également une plus grande importance, car la santé des enfants est de plus en plus observée dans la société.
Du point de vue économique, il est beaucoup plus rentable d'impulser des programmes de diagnostic prénatal que de répondre aux coûts de maintenance des défaillances congénitales.
Pour connaître le vrai besoin de ces programmes de diagnostic prénatal d'aujourd'hui sont élaborés différents types de statistiques dans lesquelles on voit que l'incidence des erreurs congénitales se situe autour de 5%, c'est-à-dire environ une sur vingt grossesses. Ce pourcentage de défaillances congénitales est lié aux décès prénataux, qui provoquent environ 34% des décès et 20% de la première année après la naissance.
Dans les avortements spontanés, on a observé que les fœtus présentent de nombreux défauts chromosomiques ou morphologiques. D'autre part, les erreurs congénitales sont la première cause de maladies du cerveau (29,5%) et la cause de nombreuses erreurs physiques.
Les chiffres cités montrent par eux-mêmes la nécessité d'un diagnostic prénatal, car leurs implications sociales sont clairement reflétées.
Le problème est différent quand il s'agit de traiter le problème et d'aider les personnes touchées après avoir diagnostiqué l'erreur congénitale. Et c'est que, dans tous les cas, il convient de donner des conseils directs et objectivement professionnels qualifiés, laissant de côté la décision de la femme ou du couple. Nous avons tous le droit de recevoir des informations détaillées sur le diagnostic prénatal (avec ses risques) et sur les problèmes que peut avoir une grossesse particulière.
La situation dans l’État espagnol: celle de toujours
On estime que 25 000 enfants naissent chaque année en Espagne par une erreur congénitale. Cependant, le retard comparé en cette matière à d'autres états européens est assez remarquable. Dans le même temps, le taux de grossesse des femmes de plus de 35 ans en Espagne triple le taux d'autres États. Bien que considéré comme un groupe à haut risque, moins de 7% d'entre eux acceptent de réaliser des tests de reconnaissance de cariotype fœtal. Dans les autres pays de la CEE, le chiffre varie entre 30% et 70%.
Avec ces données, on constate que la situation ici est assez mauvaise, surtout dans l'environnement. En commençant à chercher des responsabilités, nous trouverons des barrières idéologiques et administratives, un manque de personnel permanent, un manque de ressources, etc. sans oublier. Il faut dire que le moment est venu pour les responsables de ce domaine de vraiment faire face au problème. Entre-temps, la situation commune au niveau général de la recherche sera confirmée : le manque d'intérêt presque à renforcer et à stimuler la recherche dans les institutions.
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