La lliçó d'Islàndia: genòmica, ciència entre el privat i el públic
Els articles de la revista Fortune indiquen que en les pròximes dècades "tot, tant el gènere com la tendència a les malalties", en les seqüències que s'acaben de granular es trobaran gens que el determinen i que són "valuosos comercialment" (i patentables), i que es crearan nous "medicaments revolucionaris basats en gens". Moltes noves empreses emergents pretenen ser les primeres a vendre informació genòmica a empreses farmacèutiques.
La genòmica estudia la complexitat dels genomes totals dels éssers vius: és la ciència i la tecnologia que desenvolupa recursos per a investigar els genomes, o estructures de subministraments genètics d'éssers vius. Una eina habitual seria la comparació dels genomes entre diferents éssers vius (per exemple, el camí adoptat per l'empresa Celera de Craig Venter), una altra l'estudi de les genealogies, com veurem a continuació. L'objectiu comú és trobar gens.
Buscant gens...La paraula gene va ser inventada per Johannsen a principis de segle per a reflectir els elements d'herència anunciats per Mendel. El seu treball es va redescobrir en 1900, després de trenta-cinc anys d'oblit, i va tenir un gran impuls la recerca de l'execució material de l'herència. Amb un ambiciós objectiu, es va avançar lentament: aviat es va observar la presència d'aquests gens en els cromosomes; en la dècada de 1940 es va vincular l'herència a la molècula d'ADN; en 1953 es va descobrir l'estructura de la doble hèlix de la molècula d'ADN; en els anys següents es va revelar què és la informació genètica i com s'utilitza intracel·lularment; en les dècades de 1980 i 1990 es van començar les seqüències dels genomes de certs éssers vius, i finalment, que semblen haver-se produït l'any 2000. Tots aquests fets són les fites d'una important recerca, els grans passos, per descomptat, però, no obstant això, no podem dir que s'han trobat.
Ara se sap que els gens no són les partícules aïllades suggerides pel treball de Mendel. Per contra, la matèria genètica està encadenada en molècules llargues formades per nucleòtids. La cadena consta de quatre tipus d'accessoris: adenina, timina, guanina i citosina, la successió intracel·lular de la qual s'utilitza en la construcció de proteïnes mitjançant un codi. El gen és, per tant, una cadena de nucleòtids que representa la cadena unidimensional de la proteïna. Però els gens dels éssers vius no poden ser vists a través del microscopi o un altre instrument. La recerca del gen és més complicada:
o D'una banda, perquè no tot l'ADN té la funció de codificar les proteïnes, les parts que es descodifiquen estan barrejades amb moltes altres en els cromosomes. Per exemple, el 97% de l'ADN humà no codifica res. Què fa aquest ADN? A això se'l coneix com a ADN "escombraries" i la seva funció encara no es coneix bé.
- D'altra banda, el terme gen s'ha utilitzat amb freqüència, fins i tot entre els biòlegs, per a explicar l'herència de característiques superiors a les proteïnes, és a dir, com el fenotip -color dels ulls, capacitat de patinar als depredadors, etc.- o com a determinant de malalties. L'herència d'aquesta mena de característiques no es troba en una successió fàcilment localitzable, sinó que també pot trobar-se en diferents cadenes de cromosomes múltiples.
- Finalment, entre els gens convencionals que codifiquen les proteïnes hi ha una gran varietat i poden aparèixer diferents sèries d'ADN que codifiquen la mateixa proteïna en diferents formes de vida, fins i tot de la mateixa espècie. La llei és la diversitat en l'àmbit de la vida.
Per a això s'han creat empreses genòmiques que busquen gens. Es tracta d'una doble esperança: d'una banda, poder analitzar fins al nivell molecular la naturalesa de la vida (i de l'ésser humà) i, per un altre, desenvolupar eines que puguin modificar l'estructura molecular (per exemple, en cas de malaltia). En aquest article explicarem, amb un cas particular, els problemes científics i socials per a trobar gens: El cas d'Islàndia.
...una nova base de dades a Islàndia
Islàndia és un dels països més antics d'Europa i un dels més recents. A pesar que fins a 1944 no va tenir plena independència, els islandesos es mostren orgullosos que l'any 930 es va constituir el primer parlament islandès: Althingia. Tal vegada el poble d'Islàndia sigui l'únic que coneix el seu origen a Europa, ja que els seus habitants van arribar en temps històrics i allí no van trobar a ningú anterior. Els immigrants, sobretot noruecs, però també suecs, danesos i irlandesos, van començar a assistir a la cita l'any 874, moment en el qual totes les dades de l'evolució de la població s'han mantingut diligents. En l'actualitat són 275.000 habitants, alguns dels quals poden relacionar les petjades de la seva família amb els primers.
La vida no va anar gens fàcil per als islandesos. La societat actual, malgrat el respecte al passat, és rica, treballadora i moderna. Amb la flota pesquera adquirida després de la Segona Guerra Mundial, es va construir la major indústria d'Islàndia i amb els beneficis del bacallà es van construir les seves escoles, seguretat social i salut pública.
Ara es preveu una nova font de beneficis per al poble d'Islàndia: la seva homogeneïtat genètica. Això es deu al fet que són descendents d'uns pocs pioners que vénen a un lloc aïllat. Per això, i a causa de la fiabilitat de les dades genealògiques i de les històries mèdiques, s'ha considerat que serà més fàcil definir els gens associats a certes malalties aquí que en llocs amb major heterogeneïtat, com els Estats Units o el continent europeu.
Kári Steffanson, metge islandès que treballava a Harvard, va detectar la idoneïtat de la població d'Islàndia per a ser el cim d'aquesta recerca. Als Estats Units i sumant els seus capitals, en 1996 va fundar l'empresa deCODE genomics. Tornant al seu país, va sol·licitar al Govern d'Islàndia l'autorització per a dur a terme un nou projecte: construir la primera base de dades nacional del món, unificant les dades genètiques de la població, els arbres genealògics i les històries mèdiques. Els objectius de l'empresa deCODE són descobrir els gens de certes malalties i els objectius de medicaments i diagnòstics a través de la recerca genètica i metgessa; aprofundir en el coneixement sobre la salut i la malaltia mitjançant la tecnologia de la informàtica moderna [data-mining]; i enfocar aquest coneixement cap al desenvolupament de productes i serveis de venda a la indústria sanitària internacional.
Aquest projecte va suscitar un gran debat entre la societat i el parlament islandès. Un equip format per científics, doctors i psiquiatres va organitzar l'associació Mannvernd "Els islandesos aposten per l'ètica en la medicina i la ciència". Finalment, en 1998, una llei del parlament islandès va autoritzar l'empresa deCODE a elaborar una base de dades sota certes condicions. Encara que aquesta llei introduïa una sèrie de modificacions sol·licitades per l'associació Mannvernd, no va ser del tot adequada per als crítics. El problema més greu és que, a pesar que la llei estableix una sèrie de mesures per a garantir la privacitat de les dades, el requisit del consentiment informat no es compleix en tots els casos. Per exemple, les històries de salut d'Islàndia entren en la base de dades sense demanar permís a l'individu. Els disconformes poden quedar al marge d'aquest projecte, però tota la història anterior estarà en la base de dades.
Els partidaris de la base de dades insisteixen en la necessitat d'un patrimoni de dades realista, però els crítics consideren que el comportament d'aquesta empresa no s'ajusta a la Declaració d'Hèlsinki. Aquest acord de 1964 és el conductor més reconegut del món per a la recerca mèdica amb participants humans. La nova declaració, aprovada a l'octubre de 2000, mostra més que mai els requisits que deuen els metges als participants en la recerca. El consentiment informat emès en llibertat, si és més ben escrit, ha d'obtenir-se de tots els participants en la recerca i les persones que no puguin atorgar-ho només podran accedir a les recerques en condicions especials. Aquest punt pot entendre's com un avís mèdic a les empreses farmacèutiques que no poden tenir poblacions "captives" (sovint en el tercer món) per a experiments de genètica humana.
Sector públic i privat en ciència
La biotecnologia està canviant la medicina, veient els gens com un bé social, ha donat valor econòmic a l'ADN (deCODE genetics informa periòdicament els seus accionistes sobre els increments de cotització de l'empresa). El problema és com es distribueix aquest bé social. A pesar que la tecnologia ha fet possible el comerç d'òrgans, la majoria considera que aquesta conducta no és correcta: igual que la sang, els òrgans haurien de lliurar-se voluntàriament.
D'altra banda, és el mateix donar un òrgan a algú que donar una mostra per a la recerca genètica? La sang o òrgan donat compliria la seva funció biològica en el receptor. Per contra, la mostra concedida per a la recerca genètica no complirà en principi funcions biològiques, sinó que s'utilitzarà per a l'estudi de la "informació".
Aquesta informació pot emmagatzemar-se de manera electrònica (és a dir, copiada en l'ordinador) o biològica (com a mostra). A pesar que les dades introduïdes en l'ordinador susciten dubtes sobre la privacitat, les mostres que es mantenen poden suscitar algunes preocupacions més serioses si una vegada finalitzada la recerca autoritzada pel donant es poguessin utilitzar reiteradament per a altres finalitats.
La molècula d'ADN no actua per si mateixa (les proteïnes construïdes seguint la seva cadena afectaran l'organisme), però la seva estructura es replica mitjançant la realització de còpies, tant en la naturalesa (procés de reproducció cel·lular) com en el laboratori (cultiu cel·lular). Per això, aquesta molècula pot revelar la identitat històrica dels éssers vius.
Igual que les empremtes dactilars, pot identificar a la persona (mitjançant marcadors genètics). Però a diferència de les empremtes dactilars, en l'ADN es poden trobar altres dades de l'ésser humà, especialment relacionats amb la seva família. Aquestes relacions poden ser utilitzades per a la recerca genètica, per a aïllar el factor molecular seguint la petjada de l'herència fenotípica de malalties.
Per això, sembla que la recerca genòmica, especialment en el cas d'Islàndia, està travessant fronteres entre el privat i el públic. D'una banda, els drets individuals en conflicte encara no han estat plenament determinats i no és clar si els gens han de ser considerats com a béns individuals o col·lectius, és a dir, si la seva propietat és individual o si són patrimoni de tota la societat. D'altra banda, la publicitat del coneixement sempre ha estat l'ideal de la ciència, la qual cosa no es correspon que aquest coneixement només sigui aprofitat per petits grups o empreses privades.
El 14 de març de 2000 Clinton i Blair van demanar que "les dades pures sobre el genoma humà, la seqüència d'ADN de l'ésser humà, incloses les seves variants, es lliurin gratuïtament a científics de qualsevol tipus", perquè el genoma humà sigui un bé públic d'ús comú.
Per això, "el genoma és un nou punt de partida per a tots", afirma el president de l'Associació per a la Recerca Alemanya en un article de Newsweek (30-10-2000) de Bonn. Per tant, els països que no disposaven de la indústria biotecnològica poden iniciar la seva recerca al mateix nivell que la resta.
Com a coneixement científic, la qual cosa es troba sobre el genoma humà hauria de ser públic (obert a qualsevol persona), però els interessos de la indústria farmacèutica ho han convertit en una font de beneficis (per exemple, fent patents de gens o proves genètiques). D'altra banda, les dades recollides per la sanitat pública són també públics (en definitiva, protegits pel Govern) i s'han convertit en privats. Aquest és, per tant, el problema d'Islàndia: que les dades privades de l'individu s'han posat en perill, perquè els secrets es poden difondre i no s'ha fet per a benefici o benefici de tots, sinó per a l'empresa privada.
Lliçó d'Islàndia
A tot el món s'estan organitzant bases de dades per a trobar gens. El primer ha estat d'Islàndia, però també s'està preparant a Estònia i altres països. En els últims anys els avanços en genòmica han estat realment importants i preocupacions: els avanços en medicina beneficien a tots els éssers humans? O només a algunes empreses privades?
Islàndia demostra que avui dia totes les poblacions del món són objecte de recerca genòmica. En definitiva, aquestes empreses només deuen explicacions als accionistes. Les empreses han arribat a acords amb els governs per a obtenir dades de la població, amb una promesa que portarà un bé comú. I sense saber si funcionarà o no, es desenvolupen eines bioinformáticas molt eficients, no sols per a trobar la seqüència d'ADN de la matèria biològica (mostres de teixits) sinó també per a creuar aquesta informació amb dades mèdiques i genealògiques. No sabem si això serà bo o dolent: si només veurem curar el càncer o la fi de la privacitat. No obstant això, en aquesta nova ciència no mana l'acadèmia, sinó que l'alta indústria tecnològica, en lloc de la comunitat científica, és un mercat en el qual la nova imatge competeix entre si.
Alguns adverteixen que aquest boom no beneficiarà a les poblacions que aporten matèria bruta, sinó als inversors que han aportat capital. Com va escriure el famós biòleg Richard Lewontin: "Els qui es mostren a favor de l'empresa deCODE reivindiquen la nacionalitat islandesa de l'empresa i del seu fundador, recordant el nacionalisme, l'orgull i els interessos dels islandesos. Però és una “empresa de paper” de DeCODE Delaware… Alguns crítics han afirmat que totes les necessitats mèdiques dels islandesos es complirien millor i no sols les de DECODE, si tinguessin accés lliure a la base de dades. En definitiva, la ciència fa millor si la informació es comparteix lliurement" (The New York Times, 23-1-1999).
Moltes vegades es diu que, a més de la literatura i l'art, la ciència és cultura. Això és cert i la divulgació juga un paper fonamental en el desenvolupament de l'educació científica de la població. Però aquest coneixement de la ciència no és només un subministrament elegant. A més de formar part de la cultura del nostre temps, els ciutadans hem de conèixer la ciència per a prendre decisions que ens importen molt. Segons una enquesta publicada en un periòdic d'Islàndia, només el 13% de la població havia entès bé la llei de la base de dades (Morgunbladid, 3-7-1998). I davant la nova genòmica, aquestes decisions seran cada vegada més importants, tant en l'àmbit públic com en el privat.
Per què una base de dades genètica a Islàndia?
Després de la Segona Guerra Mundial s'han conservat les històries mèdiques de tots els islandesos.
- Després de la Segona Guerra Mundial, s'han pres i guardat mostres tèxtils de gran part de la població.
- S'han elaborat arbres familiars de la majoria de la població.
- Durant mil anys no hi ha hagut immigració.
- El nivell de vida de la població és molt bo i similar. Font: CHADWICK, R. "The Icelandic database - do modern estafis need modern sagues? ", British Medical Journal, 319 (14 d'Agost de 1999).
Zu idazle
Zientzia aldizkaria
