Islandiako lezioa: genomika, arlo pribatuaren eta publikoaren arteko zientzia
Fortune aldizkariko artikuluek diote hurrengo hamarkadetan "dena, generoa zein gaixotasunak izateko joera", determinatzen duten eta "komertzialki baliotsuak" (eta patentagarriak) diren geneak aurkituko direla aletu berri diren sekuentzietan, eta "geneetan oinarriturik sendagai iraultzaile" berriak egingo direla. Agertzen ari diren enpresa berri askoren asmoa da lehenak izatea informazio genomikoa enpresa farmazeutikoei saltzen.
Genomikak bizidunen genoma osoen konplexutasuna aztertzen du: genomak -edo bizidunen hornidura genetikoen egiturak- ikertzeko baliabideak garatzen dituen zientzia eta teknologia da. Ohizko tresna bat bizidun ezberdinen arteko genomak konparatzea litzateke (adibidez, hau da Craig Venter-en Celera enpresak hartutako bidea), beste bat genealogiak aztertzea, ondoren ikusiko dugun bezala. Guztien xedea, noski, geneak aurkitzea.
Geneen bila...Gene hitza mende-hasieran asmatu zuen Johannsen-ek Mendel-ek iragarritako herentzia-elementuak adierazteko. 1900ean berraurkitu zen horren lana, hogeita hamabost urtez ahaztuta egon ondoren, eta bultzakada handia izan zuen herentziaren egite materialaren ikerketak. Asmo handiko xedea izanik, astiro aurrerapenak egin ziren: laster gene horiek kromosometan zeudela ikusi zen; 1940ko hamarkadan herentzia ADN molekularekin lotu zen; 1953an ADN molekularen helize bikoitzaren egitura aurkitu zen; hurrengo urteetan informazio genetikoa zer den eta zelula barnean nola erabiltzen den argitu zen; 1980 eta 1990eko hamarkadetan zenbait bizidunen genomen segidak aletzen hasi ziren; eta, azkenik, 2000. urtean badirudi giza genomaren sekuentzia egin dela. Gertaera horiek guztiak ikerketa garrantzitsu baten mugarriak dira, urrats handiak aurrera, noski, baina, hala eta guztiz ere, ezin esan geneak aurkitu direla.
Orain jakina da geneak ez direla Mendelen lanak iradoki zituen partikula isolatuak. Aitzitik, materia genetikoa nukleotidoz osatutako molekula luzeetan kateaturik dago. Kateak lau osagarri-mota ditu: adenina, timina, guanina eta zitosina, eta zelula barnean osagai horien segida proteinak eraikitzeko erabiltzen da kode baten bitartez. Genea, beraz, proteinaren dimentsio bakarreko katea adierazten duen nukleotido-katea da. Baina bizidunen geneak ezin dira mikroskopioaren edo beste tresnaren baten bidez ikusi. Genearen ikerketa hori baino korapilatsuagoa da:
o Alde batetik, ADN guztiak ez duelako proteinak kodetzeko eginkizuna, deskodetzen diren zatiak beste askorekin nahasirik daude kromosometan. Adibidez, giza ADNaren % 97ak ez omen du ezer kodetzen. Zer egiten du bada ADN horrek? Horri "ADN zaborra"-a deitzen zaio eta bere funtzioa ez da oraindik ongi ezagutzen.
- Bestalde, gene hitza sarri erabili izan da, baita biologoen artean ere, proteinak baino maila altuagoko ezaugarrien herentzia azaltzeko, hau da, fenotipoaren -begien kolorea, harrapakariei hanka egiteko gaitasuna, etab.- edota gaixotasunen determinatzaile gisa. Horrelako ezaugarrien herentzia ez dago erraz aurki daitekeen segida batean, kromosoma anitzetako kate ezberdinetan ere egon daiteke.
- Azkenik, proteinak kodetzen dituzten ohizko geneen artean ere aldaera handia dago eta proteina berbera kodetzen duen ADN segida ezberdinak ager daitezke bizidun ezberdinetan, baita espezie berekoetan ere. Biziaren esparruan aniztasuna da lege.
Horretarako eratu dira genomika-enpresak, geneak bilatzeko. Esperantza bikoitza dago beraiengan jarrita: alde batetik, biziaren (eta gizakiaren) izaera maila molekularreraino aztertu ahal izatea eta, bestetik, horrezaz baliatuta, egitura molekularra alda dezaketen tresnak garatzea (adibidez, gaixotasun-kasuetan). Artikulu honetan geneak aurkitzeko arazoak, zientzia zein gizarte mailakoak, azalduko ditugu kasu berezi bat erabiliz: Islandiako kasua.
...datu-base berri bat Islandian
Islandia Europako herrialde zaharrenetakoa da, baita berrienetakoa ere. 1944 arte independentzia osoa izan ez bazuen ere, islandiarrek harro diote 930ean eratu zela lehen islandiar parlamentua: Althingia. Agian Islandiako herria da Europan bere sorrera ezagutzen duen bakarra, bere biztanleak garai historikoetan ailegatu baitziren, eta bertan ez baitzuten aurretiko inor ere aurkitu. Etorkinak -batez ere norvegiarrak, baina baita suediarrak, danimarkarrak eta irlandarrak ere- 874an hasi ziren bertaratzen, eta populazioaren bilakaeraren datu guztiak arduratsu gorde dira ordutik. Gaur egun 275.000 biztanle dira eta horietako zenbaitek beren familiaren aztarnak lehenengo etorritako haiekin lot ditzake.
Bizitza ez zen batere erraza izan islandiarrentzat. Gaur egungo gizartea, iraganari errespetua gordeta ere, aberatsa, langilea eta modernoa da. Bigarren Mundu Gerraren ondoren erositako arrantza-ontzidiarekin eraiki zuten Islandiako industriarik handiena, eta bakailaoaren irabaziekin beren eskolak, gizarte-segurantza eta osasungintza publikoa eraiki zituzten.
Orain beste etekin-iturri bat aurreikusi da Islandiako herriarentzat: bere homogeneotasun genetikoa. Ezaugarri hori leku bakartu batera etorritako aitzindari gutxi batzuen ondorengoak izateagatik omen da. Horregatik, eta datu genealogikoen eta historia medikoen fidagarritasunagatik, pentsatu da errazagoa izango dela zenbait gaixotasunekin lotzen diren geneak hemen zehaztea heterogeneotasun handiagoa duten lekuetan baino, Estatu Batuetan edo Europako kontinentean, esaterako.
Kári Steffanson-ek, Harvard-en lanean ari zen islandiar medikuak, Islandiako biztanleriaren egokitasuna sumatu zuen ikerkuntza honen gailur izateko. Estatu Batuetan, eta bertako kapitalak baturik, 1996an deCODE genomics enpresa eratu zuen. Bere herrira itzulita, Islandiako gobernuari proiektu berri bat aurrera eramateko baimena eskatu zion: populazioaren datu genetikoak, zuhaitz genealogikoak eta historia medikoak bateratuz, munduko lehen datu-base nazionala eraikitzea. deCODE enpresaren asmoak hauek dira: zenbait gaixotasunen geneak eta sendagaien eta diagnostikoen helburuak aurkitzea ikerketa genetikoa eta medikoaren bidez; osasunari eta gaixotasunari buruzko ezagutza sakontzea informatika modernoaren teknologia erabiliz [data-mining]; eta ezagutza hori Nazioarteko osasun-industriari saltzeko produktuak eta zerbitzuak garatzera bideratzea.
Proiektu horrek eztabaida handia sortu zuen Islandiako gizarte eta parlamentuan. Zientzialariek, doktoreek eta psikiatrek eratutako talde batek Mannvernd elkartea ("Islandiarrak etikaren alde medikuntzan eta zientzian") antolatu zuten. Azkenean, 1998an, islandiar parlamentuaren lege batek deCODE enpresari datu-basea zenbait baldintzapean egiteko baimena eman zion. Lege horrek Mannvernd elkarteak eskatutako zenbait aldaketa egiten zituen arren, ez zen guztiz egokia izan kritikoentzat. Arazorik larriena hau da: nahiz eta legeak datuen pribatutasuna bermatzeko zenbait bide ezarri duen, baimen informatuaren baldintza ez da kasu guztietan betetzen. Adibidez, Islandiako osasungintzako historiak gizabanakoari baimenik eskatu gabe sartzen dira datu-basean. Ados ez daudenak gera daitezke proiektu horretatik at, baina aurreko historia osoa datu-basean egongo da.
Datu-basearen aldekoek datu-ondare errealista behar dela diote, baina kritikoen ustez, enpresa horren jokabidea ez dator Helsinkiko Adierazpenarekin bat. 1964ko akordio hori munduko gidaririk onartuena da giza partaideekin egiten diren ikerketa medikoentzat. Adierazpen berriak, 2000ko urrian onartuak, inoiz baino argiago adierazten ditu medikuek ikerketako partaideei zor dieten betekizunak. Aske emandako baimen informatua, hobe idatzitakoa bada, lortu behar da ikerketako partaide guztiengandik eta baimen hori ematea ezinezkoa duten pertsonak baldintza berezietan besterik ez dira ikerketetan sartuko. Puntu hau medikuek enpresa farmazeutikoei egindako abisu bezala uler daiteke, ezingo dutela populazio "gatiburik" (sarri hirugarren munduan) eduki giza genetikako esperimentuetarako.
Arlo publikoa eta pribatua zientzian
Bioteknologia medikuntza aldatzen ari da; geneak ondasun sozial gisa ikusita, ADNari balio ekonomikoa eman dio (deCODE genetics-ek bere akziodunei aldian-aldian ematen die enpresaren kotizazio-igoerei buruzko informazioa). Arazoa da ondasun sozial hori nola banatu behar den. Teknologiak organoak salerostea posible egin badu ere, gehienen ustez, jokaera hori ez da zuzena: odola bezala, organoak borondatez eman beharko lirateke.
Bestalde, gauza bera al dira beste norbaiti organo bat ematea eta ikerketa genetikorako lagina ematea? Emandako odolak edo organoak bere funtzio biologikoa beteko luke hartzailearengan. Aldiz, ikerketa genetikorako emandako laginak ez du, printzipioz, funtzio biologikorik beteko, "informazioa" aztertzeko erabiliko da.
Informazio hori modu elektronikoan (hau da, ordenagailuan kopiaturik) edo biologikoan (lagina bezala) gorde daiteke. Ordenagailuan sartzen diren datuek pribatutasunari lotutako zalantzak sortzen badituzte ere, bere horretan mantentzen diren laginek akaso kezka larriagoak pitz ditzakete, emaileak baimendutako ikerketa amaitu ondoren beste helburu batzuekin behin eta berriro erabiltzerik balego.
ADN molekulak ez du berez ezer egiten (horren katea segituz eraikitako proteinek izango dute eragina organismoan), baina bere egitura erreplikatu egiten da kopiak eginez, bai naturan (zelulen ugalketa-prozesuan), baita laborategian ere (zelula-kultura eginez). Horregatik, molekula honek bizidunen nortasun historikoa agerian utz dezake.
Hatz-aztarnak bezala, pertsona identifika dezake (markatzaile genetikoen bidez). Baina hatz-aztarnetan ez bezala, ADNan gizakiaren beste zenbait datu aurki daitezke, batez ere bere familiarekin lotutakoak. Lotura horiek ikerketa genetikoa egiteko erabil daitezke, gaixotasunen herentzia fenotipikoaren aztarna segituz faktore molekularra isolatzeko.
Hori dela eta, badirudi ikerketa genomikoa, bereziki Islandiako kasuan, arlo pribatuaren eta publikoaren arteko mugak zeharkatzen ari dela. Alde batetik, kolokan dauden eskubide indibidualak ez dira oraindik guztiz zehaztu eta ez dago garbi geneak ondasun indibidualtzat ala kolektibotzat hartu behar diren, hau da, beren jabetza banakoari dagokion ala gizarte osoaren ondare diren. Bestetik, ezagutzaren publikotasuna betidanik izan da zientziaren ideala eta hori ez dator bat ezagutza horri etekina talde txikiek edo enpresa pribatuek besterik ez ateratzearekin.
2000ko martxoaren 14an Clinton-ek eta Blair-ek "giza genomari buruzko datu hutsak, gizakiaren ADN sekuentzia, horren aldaerak barne direlarik, edonongo zientzilariei doan ematea" eskatu zuten, giza genoma denok erabiltzeko moduko ondasun publikoa izan dadin.
Horregatik, "genoma denontzako abiapuntu berria da" dio Alemaniako Ikerkuntzarako Elkartearen lehendakariak Bonn-en Newsweek-eko artikulu batean (2000-10-30). Hortaz, bioteknologia-industriarik ez zuten herrialdeek ere beste guztien maila berean has dezakete ikerkuntza.
Ezagutza zientifikoa den aldetik, giza genomari buruz aurkitzen denak publikoa (edonorentzat irekia) izan beharko luke, baina industria farmazeutikoaren interesak ezagutza hori etekin-iturri bihurtu dute (adibidez, geneen edo proba genetikoen patenteak eginez). Bestalde, osasungintza publikoak bildutako datuak ere publikoak dira (gobernuak babesten ditu azken finean) eta pribatu bihurtu dira. Hori da, beraz, Islandiako arazoa: gizabanakoaren datu pribatuak arriskuan jarri direla, sekretuak zabal baitaitezke, eta ez dela egin guztion mesede edo onurarako, enpresa pribatuarenean baizik.
Islandiako lezioa
Mundu osoan datu-baseak antolatzen ari dira geneak aurkitzeko. Lehena Islandiakoa izan da, baina Estonian eta beste herrialde batzuetan ere prestatzen ari dira. Azken urteetan genomikako aurrerapenak oso handiak izan dira benetan, eta kezkak ere bai: medikuntzako aurrerapenek gizaki guztiei egiten al die mesede? Ala enpresa pribatu batzuei soilik?
Islandiak erakusten duenez, munduko populazio denak dira gaur egun ikerketa genomikoaren helburu. Azken finean, enpresa horiek akzioduneei besterik ez diete azalpenik zor. Enpresek gobernuekin akordioak egin dituzte populazioaren datuak lortzeko, horrek denentzako ondasuna ekarriko duen promesa eginez. Eta funtzionatuko duen ala ez jakin gabe, tresna bioinformatiko oso eraginkorrak garatzen dira, ez bakarrik materia biologikotik (ehun-laginak) ADN sekuentzia aurkitzeko, baita informazio hori datu mediko eta genealogikoekin gurutzatzeko ere. Ezin jakin hori onerako ala txarrerako izango den: minbizia sendatzea ala pribatutasunaren amaiera besterik ez dugun ikusiko. Edonola ere, zientzia berri honetan ez du akademiak agintzen, baizik eta goi-mailako industria teknologikoak, zientzia-erkidegoan ordez, irudi berria elkarrekin lehian ari diren enpresen merkatua da.
Batzuek ohartarazi dute boom honek ez diela onura ekarriko materia gordina ematen duten populazioei, kapitala jarri duten inbertitzaileei baizik. Richard Lewontin biologo famatuak idatzi zuen bezala: "deCODE enpresaren alde agertzen direnek enpresaren eta horren sortzailearen islandiar naziotasuna aldarrikatzen dute, islandiarren abertzaletasuna, harrotasuna eta interesak gogora ekarriz. Baina deCODE Delaware-ko 'paperezko enpresa' bat da ... Zenbait kritikok esan dute islandiarren behar medikoak hobeto beteko liratekela biologo guztiek, eta ez deCODE-koek bakarrik, datu-basean libreki sartzea izango balukete. Zientziak, azken finean, hobeto egiten du informazioa libreki partekatzen bada" (The New York Times, 1999-1-23).
Askotan esaten da, literaturaz eta arteaz gain, zientzia ere kultura dela. Hori egia da, eta dibulgazioak oinarrizko papera du populazioaren heziketa zientifikoa garatzeko orduan. Baina zientziaren ezagutza hori ez da hornidura dotorea soilik. Gure garaiko kulturaren parte izateaz gain, hiritarrok zientzia ezagutu behar dugu asko inporta zaizkigun erabakiak hartzeko. Islandiako egunkari batean argitaratutako inkesta batek zioenez, populazioaren % 13ak besterik ez zuen datu-basearen legea ongi ulertu (Morgunbladid, 1998-7-3). Eta genomika berriaren aurrean, erabaki hauek gero eta garrantzitsuagoak izango dira, arlo publikoan zein pribatuan.
Zergatik datu-base genetiko bat Islandian?
Bigarren Mundu Gerraz gero, islandiar guztien historia medikoak gorde dira.
- Bigarren Mundu Gerraz gero, populazioaren zati handi baten ehun-laginak hartu eta gorde dira.
- Biztanleriaren gehiengoaren familia-zuhaitzak egin dira.
- Mila urtean ez da immigraziorik egon.
- Biztanleriaren bizi-maila oso ona eta berdintsua da. Iturria: CHADWICK, R., "The Icelandic database - do modern times need modern sagas?", British Medical Journal, 319 (1999ko Abuztuaren 14a).
Zu idazle
Zientzia aldizkaria
