Amniocentesis, sólo cuando son imprescindibles
“Obtener la mayor información posible, con la máxima fiabilidad, minimizando el riesgo para la madre y el feto”. Este es el objetivo, según Aloña Elorza, ginecóloga del Hospital de Zumarraga, de las pruebas de cribado que se realizan actualmente a las embarazadas. En ellas se detectan embarazos con riesgo de padecer una alteración cromosómica y se recomienda a la madre la realización de amniocentesis, o biopsia de la placenta, para comprobar si hay alteración.
El programa de cribado actualmente en vigor en Osakidetza se puso en marcha en el año 2010 y el número de amniocentesis que se venía practicando hasta ese momento disminuyó en un 76,6%: Antes del cribado se producían 19.443 amniocentesis al año, frente a los 4.549 de 2010. En la actualidad se realizan una media de 1.000 amniocentesis en Osakidetza. Por su parte, en 2012 el Servicio Navarro de Salud dio a conocer que cada año se realizan unas 800 amniocentesis, ya que en el 75% de los casos la madre tiene más de 35 años y en el 22% de los casos se ha detectado alguna anomalía en la prueba de cribado.
“Cuando descubren que su hijo tiene alguna anomalía cromosómica, alrededor del 95% de las mujeres o parejas deciden interrumpir su embarazo. Es una decisión muy dura y personal”, ha destacado Isabel Portillo, responsable del Programa de Detección de Anomalías Prenatal de Osakidetza. Dado que la posibilidad de interrumpir los embarazos está legalmente autorizada hasta la semana 22 del embarazo, en aquellos casos en los que el feto presente alguna malformación, los expertos consideran muy importante que la detección sea lo más temprana posible.
La alteración cromosómica más frecuente es la que produce el síndrome de Down, es decir, la trisomía del cromosoma 21: 70 de cada 20.000 niños nacidos en el año la sufren de media en la CAPV, según Portillo. Junto al síndrome de Down, entre las alteraciones cromosómicas más frecuentes se encuentran el síndrome de Edwards (trisomía del cromosoma 18) y el síndrome de Patau (del cromosoma 13). El 90% de los niños con cromosomopatía tienen alguna de las tres.
Edad, ecografía y análisis de sangre
La mayoría de las mujeres embarazadas realizan la prueba de cribado en el sistema sanitario público, según explica Portillo: “menos del 1% se niega”. La prueba se centra en tres parámetros: la edad de la madre, algunas mediciones de la ecografía del primer trimestre y dos hormonas segregadas por la placenta en la sangre materna.
Al aumentar la edad de la madre y aumentar el riesgo de padecer Síndrome de Down, este fue el primer criterio que se tuvo en cuenta para recomendar la amniocentesis. Sin embargo, no es suficiente porque sólo el 30% de los embarazos diagnosticados de Síndrome de Down corresponden a mujeres mayores de 35 años.
En la ecografía del primer trimestre del embarazo se da especial importancia al grosor del pliegue de nuca del feto. Este espesor depende de la cantidad de líquidos acumulados en la parte posterior del cuello del feto. Por primera vez en 1985 se describió que los niños de un determinado grosor presentan alteraciones cromosómicas. En la década de los 90 se ratificó este vínculo y se demostró que es posible detectarlo también en el primer trimestre, ya que los anteriores describieron la correlación en los parámetros ecográficos del segundo trimestre.
En el análisis de sangre que se realiza a las mujeres embarazadas en el primer trimestre, por su parte, se observan dos hormonas que segrega la placenta para completar la prueba de cribado. Siempre aparecen en mujeres embarazadas, pero está demostrado que si hay alguna alteración cromosómica aparecen en la sangre materna a niveles anormales. Una de ellas es la beta-gonadotrofina (< -hCG) de la corión humana, que suele aparecer en niveles superiores a los habituales cuando existe una cromosomopatía. La otra, la proteína plasmática A (PAPP-A) relacionada con el embarazo, suele aparecer en menor grado cuando el niño presenta un problema de este tipo en la sangre.
Estas tres pruebas, realizadas por separado, tienen poco grado de fiabilidad a la hora de determinar si el feto presenta algún problema cromosómico. La combinación de los tres permite determinar con una fiabilidad del 90%. La certeza no es total, pero de vez en cuando dan falsos positivos y falsos negativos. En los datos presentados por Portillo se constata, por ejemplo, que en un año, tras el cribado de 35.902 embarazos, tuvieron 205 falsos positivos y 28 falsos negativos.
En los casos en los que el riesgo es positivo, los médicos recomiendan la realización de amniocentesis, a través de la cual se aclara. En los casos en los que es negativo, sin embargo, no se recomienda y en estos casos las posibilidades de nacimiento son mayores para niños con problemas cromosómicos. Sin embargo, “en la ecografía del segundo trimestre se detecta el 70% de los mismos, ya que los niños suelen tener problemas asociados a la cromosomopatía; en el caso del síndrome de Down, por ejemplo, a menudo presentan problemas cardiacos, muchos de los cuales son percibidos en la ecografía”, explica Portillo. El resto son consecuencia de las limitaciones de la propia prueba, “afortunadamente son pocos”, ha añadido.
Buscando el ADN del feto en la sangre de la madre
En los últimos meses y años se han lanzado pruebas y tests para valorar el riesgo de padecer problemas cromosómicos. Trabajan directamente con el ADN del feto, por lo que no tienen en cuenta factores que aumentan el riesgo de padecer síndrome de Down, como la edad de la madre.
Estas técnicas se dirigen a la sangre de la madre para obtener el ADN del feto. Los restos de células muertas y destruidas del feto en la cal, incluido el ADN, llegan a la sangre de la madre. Estas técnicas se basan en la elaboración de fragmentos de ADN a partir de los cromosomas objeto de estudio (en este caso 21. Estudian algunas secuencias específicas de los cromosomas 18 y 13 y miden en qué cantidad aparece cada una de ellas. A continuación se compara con la cantidad media que suele haber en las muestras sin trisomía y así se sabe si la cantidad de ADN asociada a algún cromosoma es excesiva o no. El resultado afirmativo supondría un riesgo de trisomía.
Hoy en día sólo se ofrecen pruebas de este tipo en el sistema sanitario privado. Ofrecen una fiabilidad del 99% y se pueden realizar a partir de la semana 10 del embarazo, ya que el ADN suficiente del feto ya está libre en la sangre materna. El ginecólogo de la clínica Javier Rodriguez Zuatzu valora “muy positivamente” este tipo de pruebas, especialmente “por su fiabilidad y por no suponer ningún riesgo para la madre ni para el feto. Gracias a ellos hemos evitado la realización de muchas amniocentesis. Nosotros les proponemos realizar la prueba una vez realizada la ecografía del primer trimestre. Es una ecografía muy importante, y si vemos que puede haber problemas en el grosor del pliegue de la nuca, en lugar de realizar la prueba de cribado, les recomendamos que realicen la amniocentesis directamente, ya que en estos casos merece la pena arriesgarse. Y es que las nuevas pruebas de cribado son caras, de unos 700 euros”.
Según Portillo, “son otras pruebas de cribado. Son muy nuevos y sin duda evolucionarán. Sin embargo, en este momento las agencias de evaluación son objeto de estudio y por el momento no las recomiendan como programa general de cribado”. Sin embargo, ambos profesionales creen que el futuro de las técnicas de cribado seguirá por ese camino. “De momento tenemos que ser prudentes y esperar. Pero están avanzando mucho y tienen un gran futuro”, ha subrayado Portillo.
Al hablar de la posible evolución de este tipo de técnicas, algunas fuentes también lo presentan como alternativa a la amniocentesis. Según el propio Rodríguez, “durante un par de años es posible que mediante análisis de sangre se pueda extraer todo el mapa cromosómico del feto”. Por su parte, el responsable del Programa de Detección de Anomalías Prenatales de Osakidetza ha vuelto a retomar la prudencia ante: “Es muy importante no confundir a la ciudadanía. Estas noticias son también técnicas de cribado y no creo que lleguen a ser técnicas de diagnóstico. En la sangre de la madre está el ADN del bebé, pero dividido, y no sabemos si hay todo el ADN”.
Por otro lado, ha defendido la prueba de cribado que actualmente se realiza en el sistema sanitario público: “La prueba actual es la misma que se utiliza en todos los países y tenemos que esperar que la investigación avance para cambiar esta prueba. No podemos saltar de un lado a otro sin saber que su eficacia tiene suficiente evidencia científica, tiene un coste razonable y aporta toda la información que necesitamos o queremos”.
NOTA (17/02/2015): "Dogma de pérdida fetal del 1%, decadencia", análisis del riesgo de pérdida fetal por diagnóstico innadador prenatal, de la mano de María Eugenia Querejeta de Policlínica Gipuzkoa, con datos actualizados.
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