% 1eko fetu-galeraren dogma, gainbehera

Jaio aurreko diagnostiko inbaditzailea

Querejeta Urrestarazu, Maria Eugenia

Policlinica Gipuzkoako genetika-unitatearen zuzendaria

1eko-fetu-galeraren-dogma-gainbehera
Arg. Nuno Ribeiro/CC-BY-NC

International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) erakundeak hiru hilean behin argitaratzen duen Prenatal Prespectives aldizkariak artikulu hau argitaratu zuen 2014ean: Invasiveness: the decline of the dogma of the 1% Fetal Loss Rate (Inbaditzailea: % 1eko fetu-galeraren dogma, gainbehera).

Teknika inbaditzaileei, amniozentesiari eta biopsia korialari egotz dakizkiekeen fetu-galeraren arriskuei buruz argitaratutako zenbait lan aztertu dituzte artikulu horren egileek (Borrell eta Stergioutou), eta ondorio honetara iritsi dira: % 0,1 (1/1.000) dela teknika horiei egotz dakiekeen galera-arriskua, eta ez dagoela alde nabarmenik metodo inbaditzaileak aplikatzen zaizkien emakume haurdunen fetu-galeraren eta ez zaizkienenaren artean.

Horrez gain, ondorioztatu dute funtsezkoa dela teknika inbaditzaileen eta ez-inbaditzaileen gaineko informazio zehatza eta eguneratua ematea emakumeei, ebidentzian oinarritutako erabakiak hartzeko gai izan daitezen. Diotenez, baztertu egin behar da jarduera klinikotik teknika inbaditzaileetarako errealak ez diren fetu-galeren balioak, bai eta ez-inbaditzaileetarako engainagarriak diren diagnostiko-ahalmenak ere.

Proposamen bat ere egin dute: metodo inbaditzaileen gainean espezialistak egokiro trebatzeari lehentasuna ematea. Hartara, hautaketa indibidualizatua eta emaitza bikainak eskaintzeko aukera izango dute jaio aurreko diagnostikoko teknika guztiek.

Proba inbaditzaileek eragindako fetu-galeraren arrisku-igoera % 1ekoa dela dioen eta aspalditik onartuta dagoen “dogmaren” jatorria zein den gogorarazi dute egileek: Tabor-ek 1986an argitaratutako artikulu bat, non elkarrekin alderatu baitzituzten amniozentesia egin zitzaien 4.606 emakumek izandako fetu-galeraren portzentajea (% 1,7) eta teknika inbaditzailerik aplikatu ez zitzaion kontrol-talde batena (% 0,7).

Beste artikulu batzuk ere aipatzen dituzte egileek, adibidez, Eddlemanek 2006an argitaratutakoa, non elkarrekin alderatzen baitziren datu hauek: amniozentesia egin zitzaien 3.096 emakume haurdunen fetu-galera haurdunaldiaren 24. astea baino lehen (% 1) eta proba inbaditzaile hori egin ez zuten 31.907 haurdunena (% 0,94). Hona zer ondorioztatu zuten: % 0,06 zela amniozentesiak eragiten zuen fetu-galeraren arrisku-areagotzea.

Washingtoneko Unibertsitateko talde batek, berriz, 2008an, Eddlemanen emaitzen antzekoak argitaratu zituen, eta hau ondorioztatu zuen: ez zegoela alde estatistikoki nabarmenik amniozentesia egin zitzaion taldeari zegokion fetu-galeraren eta kontrol-taldeari zegokionaren artean (Odibo et al, 2008a; Odibo et al, 2008b).

Azkenik, 2011n, hau frogatu zuen Nicolaidesen taldeak (Akolekar et al, 2011): biopsia korialari egotz zekizkiokeen fetu-galera gehienak amaren eta/edo haurdunaldiaren ezaugarrien arabera aurreikus zitezkeela.

Ezaugarri horiek oinarri hartuta, 33.856 haurdunalditarako aurreikuspen-eredu bat eratu zuten, elkarrekin alderatuz biopsia koriala egin zitzaien emakumeen artean espero zen fetu-galeren kopuruaren eta teknika inbaditzaile hori aplikatu ez zitzaienen artean. Azterketak erakutsi zuenez, ez zegoen alde handirik espero ziren kopuruen eta errealen artean.

Halaber, talde horrek berak (Akolekar et al, 2014) metaazterketa bat argitaratu berria du, hainbat argitalpenen berrikuspen zorrotza egin ondoren. Ikerketa horretako aurkikuntzek frogatu dutenez, ez dago alde nabarmenik, haurdunaldiaren 24. astea baino lehen fetu-galerarik izateari zegokionez, amniozentesia (42.716 emakume) eta biopsia (8.899) egin zitzaizkien emakumezkoen artean eta amniozentesirik (138.657 emakume) eta biopsia korialik (37.338) egin ez zitzaienen artean. Ikerketako kalkuluen arabera, amniozentesien kasuan, % 0,11 izan zen teknika inbaditzaileei egotz zekiekeen fetu-galera; biopsien kasuan, berriz, % 0,22.

Iruzkinak eta ondorioak

Honetan datza Tabor-en lehen artikuluaren (1986) eta gainerakoen arteko aldea (azkena, 2014koa): profesionalen eskarmentu handiagoan, batetik, eta erabili diren baliabideen bilakaeran, orratzen lodieran eta ekografoen bereizmen askoz ere handiagoan.

Hala, ACGO (American College of Gynecologie and Obstetricians) erakundearen Committe Opinionek hau gomendatzen (2013ko abendua): array-CGH teknika erabiltzea asaldura ekografikoak dituzten eta jaio aurreko diagnostiko inbaditzailea egingo duten emakume haurdunetan.

Wapner-ek, bestalde, likido amniotikoan detektatutako asaldura azpimikroskopikoen kopuruaren berrikuspena egin zuen 2014an, array-CGH teknikaz baliatuta, eta hauek izan ziren emaitzak: % 0,9, batez beste, arrisku txikiko 12.000 haurdunalditan. Egun, 1/270ko aneuploidia-arriskua onartzen da jaio aurreko diagnostiko inbaditzaile bat egiteko oinarritzat, arrisku genetikoaren eta prozedura inbaditzaileagatiko fetu-galeraren arriskuaren arteko nolabaiteko oreka oinarri hartuta.

Hori guztia aintzat hartuta, bidezkoa dirudi teknika inbaditzaile bat eta array-CGH eskaintzea haurdun dagoen emakume orori. Bat letorke jokabide hori Amerikako Ginekologia eta Obstetriziako 2007ko Biltzarraren gomendioarekin, zeinak hau iradokitzen baitu: emakume guztiei eskaini behar zaie jaio aurreko test inbaditzaile bat egiteko aukera, arriskua kontuan izan gabe.

Policlinica Gipuzkoako genetika-unitatearen esperientziak (jaio aurreko 1.300 diagnostiko, array-CGH teknikaz, arrisku txikiko haurdunaldietan) berretsi egiten ditu argitaratu diren emaitzak. Umea jaio aurretik array-CGH teknika erabili izan ez balitz atzemango ez diren bederatzi asaldu patologiko azpimikroskopiko diagnostikatu ditugu (% 0,7).

Bibliografia

Borrell, A.; Stergioutou, I.: “The Decline of the Dogma of the 1% Fetal Loss Rate”. Prenatal Perspectives, 2. liburukia, 3. zenbakia (2014).
Tabor, A.; Philip, J.; Madsen, M.; Bang, J.; Obel, E.B.; Norgaard-Petersen, B.: Randomised controlled trial of genetic amniocentesis in 4606 low-risk women. Lancet1: 1287-9 (1986).
Malone, F.D.: “First-Trimester or Second-Trimester Screening, or Both, for Down’s Syndrome”. The new England journal of medicine 2005eko azaroa.
Eddleman et al: “Pregnancy Loss Rates After Midtrimester Amniocentesis”. Obstet Gynecol 2006; 108:1067-72.
Odibo, AO. et al: ”Revisiting the fetal loss rate after second-trimester genetic amniocentesis: a single center´s 16 year experience”. Obstet Gynecol 2006; 11:589-95 (2008a).
Odibo et al: “Evaluating the rate and risk factors for fetal loss after chorionic villus sampling”. Obstet Gynecol 2006; 112:813-9 (2008b).
Akolekar, Nicolaides et al: “Prediction of miscarriage and stillbirth at 11-13 weeks and the contribution of chorionic villus sampling”. Prenat Diagn; 3138-45 (2011).
Akolekar et al: “Procedure related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis: Ultrasopund Obstet Gynecol doi: 10.1002/uog.14636 (2014).
ACOG practice bulletin no 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol 2007; 109:217-27.
ACOG: Committee opinion, 581. zenbakia, 2013ko abendua: The use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis.
Wapner et al: “Chromosomal microarray versus Karyotyping for prenatal diagnosis”. The New England Journal of Medicine, 367. liburukia, 23. zenbakia, 2012ko abenduaren 6a (2012).
Fiorentino et al: “Chromosomal microarray analysis as a first line test in pregnancies with a priori low risk for the detection of submicroscopic chromosomal abnormalities”. European Journal of Human Genetics (2013) 21, 725-730.
Lee et al: “Clinical utility of array comparative genomic hybridization for prenatal diagnosis: a cohort study of 3171 pregnancies”. An international Journal of Obstetrics and Gynecology (2012).
Shaffer et al: “Detection rates of clinical significant genomic alterations by microarray analysis for specific anomalies detected by ultrasound”. Prenatal diagnosis 2012, 32:1-10.
Shaffer et al: “Prenatal chromosome microarray analysis in a diagnostic laboratory; Experience with >1000 cases and review of the literature”. Prenatal Diagnosis, 32: 351-261 (2012).
Armengol et al: “Clinical utility of chromosomal microarray analysis in invasive prenatal diagnosis”. Hum Genet DOI 10.1007/s00439-011-1095-5 (2011).
4M 2014 Conference Advances in Prenatal and Molecular Diagnostics.Boston.

Gehitu iruzkin bat

Saioa hasi iruzkinak uzteko.

Webgune honek cookieak erabiltzen ditu zure nabigazio-esperientzia hobetzeko. Nabigatzen jarraitzen baduzu, ulertuko dugu cookie horien erabilera onartzen duzla. Ezeztatuz gero, ezingo duzu webgune honetan nabigatu. Onartu
Informazio gehiago
Babesleak
Eusko Jaurlaritzako Industria, Merkataritza eta Turismo Saila
MAIER Koop. Elk.
KIDE Koop. Elk.
ULMA Koop. Elk.
EIKA Koop. Elk.
LAGUN ARO Koop. Elk.
FAGOR ELECTRÓNICA Koop. Elk.