2003/12/01 193. zenbakia

eu es fr en cat gl

• Itzulpen automatikoa
  • Español
  • Français
  • English
  • Català
  • Galego

Elia Elhuyar

×

Aparecerá un contenido traducido automáticamente. ¿Deseas continuar?

Si No

Elia Elhuyar

×

Un contenu traduit automatiquement apparaîtra. Voulez-vous continuer?

Oui No

Elia Elhuyar

×

An automatically translated content item will be displayed. Do you want to continue?

Yes No

Elia Elhuyar

×

Apareixerà un contingut traduït automàticament. Vols continuar?

Si No

Elia Elhuyar

×

Aparecerá un contido traducido automaticamente. ¿Desexas continuar?

Se No

• Biokimika

RNAk degenerazio neuromuskularra eragin dezake

• Zabaldu:
• Twitter
• Facebook
• Emaila

X kromosoma hauskorraren akats genetikoa da atzerapen mentalaren eragile nagusietako bat. Baina atzerapen mentalik izan gabe mutazioaren eroale direnek degenerazio neuromuskularra paira dezaketela ikusi izan dute medikuek. Endekapen muskular horri ez zioten azalpenik aurkitzen, ordea. Orain zientzialariek ulertu dute zer gertatzen den: haien ustez, RNA mezularia da gaixotasunaren eragilea.

Akats genetiko hori duten pertsonek X kromosomako gene jakin bat behar baino luzeagoa dute, eta, ondorioz, ez dute FMR1 izeneko proteina sortzen. Ondorioz, ez da degenerazio neuromuskularrik gertatzen, RNA mezularirik eta proteinarik sortzen ez delako. Geneak tamaina jakin bat duenean, ordea, RNA sor dezake; hau da, genetik abiatuta proteina sortzen denean eratzen den erdi-bideko molekula. Paziente horiek ez dute atzerapen mentalik izaten, baina bai degenerazio neuromuskularra. Hortik ondorioztatu dute RNA akastuna bera dela degenerazioaren erantzulea, ez proteina.