L'équipe dirigée par le chercheur de Biodonostia, Koldo García Etxebarria, a analysé les bases géniques du cancer colorectal dans la population basque. Les résultats ont été publiés dans le magazine Cancers.
Garcia a expliqué dans le blog Shar.net que 10% des cancers diagnostiqués dans le monde sont du côlon et du rectum, et c'est le deuxième type de cancer qui provoque le plus de décès. Ainsi, afin d'obtenir des ressources préventives et de diagnostic précoce, les gènes et fonctions biologiques impliqués dans le cancer colorectal ont été étudiés.
Plus de 5 millions de variantes génétiques de 800 patients de l'hôpital Donostia et 900 contrôles sains du biobanco basque ont été analysés. Les analyses ont été effectuées en regroupant tous les patients en fonction de leur localisation (colon droit, colon gauche et droit), en utilisant l'analyse associative de l'ensemble du génome.
Ainsi, un certain nombre de variantes génétiques ont été identifiées qui augmentent la probabilité de développer le cancer colorectal. À partir de ceux-ci, différents modèles de calcul du risque génique ont également été développés afin de calculer la probabilité de développer ce type de douloureux. Par ailleurs, l'expérience acquise dans la recherche sur les maladies inflammatoires intestinales a servi à analyser l'utilité de l'information génique sur le cancer colorectal dans la population basque.
Il dit que si l'échantillon utilisé et les résultats obtenus sont techniquement limités, ils ont un sens biologique et sont utiles : « D’une part, parce qu’il nous a permis de mieux connaître ce qui se passe génétiquement dans la population locale et, d’autre part, parce qu’il nous donne la base pour effectuer les analyses suivantes. » Parce qu'il semble y avoir des nuances liées à la population locale dans le cancer colorectal, Garcia estime donc qu'il mérite d'être poursuivi.