Influence sévère des mutations intrinsèques
Les mutations qui se produisent à l'intérieur d'Intron ont également découvert leur influence sur le processus de coupe au Centre international de biotechnologie et d'ingénierie génétique de la ville italienne de Trieste.
Les intronas sont des parties ‘déclenchées’ dans les gènes. Ils sont constitués de séquences de bases répétées des milliers de fois et éliminées dans le processus de synthèse des protéines. Le processus d'élimination est appelé tala.
Comme Intron n'a pas de sens, jusqu'ici on pensait que les mutations qui y étaient produites n'avaient aucune influence, mais maintenant on a découvert que le contraire peut arriver. Un patient souffrant d'une maladie dégénérative du système nerveux connu sous le nom d'ataxie télangiectasie, a subi une analyse génétique et a rencontré quatre paires de bases dans un intron du gène qui l'a causée. Ce manque empêche les enzymes de coupe de connaître l'introne et au lieu d'éliminer la molécule reste dans la chaîne. D'où proviennent les ARN messagers défectueux et le développement de la maladie.
Selon les scientifiques, cette découverte représente un pas en avant dans la connaissance des mécanismes d'identification et de coupe des intronas.
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