Aclaran as características xenéticas da enfermidade inflamatoria intestinal na poboación vasca
Basear nos pacientes de San Sebastián e Cruces, publicouse na revista Scientific Reports un estudo sobre as características xenéticas da enfermidade inflamatoria intestinal, liderado polo xenético do Instituto de Investigación Sanitaria Koldo García Etxebarria Biodonostia, no que se sinala que a investigación das bases xenéticas desta enfermidade na poboación vasca está interesada pola súa peculiar estrutura génica. O labor dos investigadores consistiu en analizar se esta peculiaridade afecta á enfermidade e como a afecta.
De feito, a enfermidade inflamatoria intestinal maniféstase principalmente de dúas formas: A enfermidade de Crohn (en calquera parte do aparello dixestivo) e a colitis ulcerosa (sobre todo no colon). Os investigadores aínda non coñecen do todo os mecanismos biolóxicos que conducen a estas enfermidades, pero se sabe que algunhas persoas teñen una maior predisposición xenética a desenvolvelas como consecuencia de certos factores ambientais. De feito, identificáronse 200 rexións génicas que poden estar relacionadas con elas.
Con todo, segundo explica García, a influencia destas rexións génicas varía moito dunha poboación a outra, incluso tendo poboacións próximas: “Por tanto, pareceunos interesante analizar como traer ese coñecemento xenético e como utilizalo paira dar pasos previos en medicamento personalizado”.
Así, 500 pacientes dos Hospitais de Donostia e Guretzeta e 5 millóns de variantes xenéticas dos máis de 900 controis do biobanco vasco foron analizados mediante unha análise asociativa de todo o xenoma. “É a primeira vez que se estuda esta enfermidade na poboación vasca mediante esta técnica”, sinalou García.
A análise permitiu detectar 33 rexións génicas relacionadas coa enfermidade. Algunhas delas detectáronse noutras poboacións pero outras non. Ademais, estudáronse de forma específica diferentes xenes que teñen una influencia variable entre as poboacións, entre eles o xene LRRK2 ou o tremor. E déronse conta de que as variantes xenéticas que interveñen na colitis ou o seu efecto é lixeiramente diferente na poboación vasca. Así o explica García: “Sábese que a rexión génica na que se localizan os xenes da resposta inmunitaria é, por efecto do medio ambiente, variable en función da poboación e, por tanto, a frecuencia das variantes xenéticas que alí se atopan é variable. En consecuencia, é bastante lóxico detectar diferentes variacións génicas na colitis”.
Ademais, toda esta información xenética utilizouse paira calcular o risco de desenvolver estas enfermidades. Observouse que, en xeral, a capacidade predictiva das enfermidades inflamatorias intestinais é elevada, así como a predición do mal de Crohn en concreto. “A colitis, en cambio, deunos maiores quebradizos de cabeza”, recoñece García.
Por tanto, García adiantou que teñen que seguir realizando estudos e afinando modelos, e que necesitan mostras maiores paira chegar a conclusións máis sólidas. Con todo, considerou un primeiro paso importante no camiño do medicamento personalizado.
Ler as explicacións detalladas do investigador Koldo García Etxebarria no seu blog.
Zu idazle
Zientzia aldizkaria
