Solozabal, Lourdes

Zelulak ere posta-bulegoak dauzka barruan: koroideremia

2014. urteko urtarrilean hasi ginen, Olentzerori agindu genion bezala, Koroideremiak Kaltetutakoen Elkartekoak CHM, 1 motako Rab Escort Proteina (REP1), Rab27a, RabGTPasa edo prenilazioa zer diren jende gehiagok jakin dezan ahaleginetan. Koroideremia 50.000 biztanletik batek pairatzen duen gaixotasun genetikoa da. Koroideremian, Rep1 proteinaren genea, CHM deritzona, kaltetuta dago mutazio baten ondorioz. Hori dela eta, gaixoek ez dute Rep1 proteina funtzionalik sintetizatzen.

CHM genea X kromosoma sexualean dagoenez eta izaera azpirakorra duenez, koroideremia gehienbat gizonezkoek pairatzen dute, nahiz eta emakume banaka batzuei ere erasaten dien. CHM mutatua dutenen begietan sumatzen dira kalte nagusiak, erretinan bertan eta, izenak berak esaten duen bezala, koroidean. Nabaria izaten da begiaren sakoneko irudiak erakusten duen erretinako ehunen endekapena. Koroideremian, koroidea eta erretina begi-globoaren ingurutik hasi eta fobearuntz endekatzen dira, eta noranzko berean sortzen da itsutasuna, kanpotik barrura, tunel-efektuaren patroiari jarraituz. Aldi berean gaixoek argiarekiko sentikortasuna galtzen dute, eta iluntasun apur bat dagoenean ikusteko arazoak izaten dituzte, gaueko itsutasuna deritzo horri.