X kromosoma hauskorraren sindromerako terapia berri bat aurkitu dute
Nature Medicine aldizkarian argitaratu dute ikerketa Achucarro neurozientzia-zentroko eta EHUko ikertzaileek
Achucarro neurozientzia-zentroko eta EHUko ikertzaileek terapia berri bat aurkitu dute X kromosoma hauskorraren sindromerako. Sistema endocannabinoidea modulatuz gaixotasunaren sintomak hobetzea proposatzen du terapia berriak. “Argi dago, ez da gaixotasuna sendatuko, gaixotasun genetikoa delako, baina oso positiboa da garuna hein batean manipulatzeak gaixotasunaren sintomak hobetzea”, dio Susana Mato, EHUko Neurozientziak saileko eta Achucarro zentroko ikertzaileak. Aurkikuntza zientifikoa berriki argitaratu dute Nature Medicine aldizkarian.
Atzerapen mental hereditarioen eta autismoaren espektroko asalduren eragile ezagun ohikoena da X kromosoma hauskorraren sindromea (SFX). FMRP proteina (“fragile X mental retardation protein” ingelesez) behar baino gutxiago espresatzen delako sortzen da sindromea, proteina horrek funtsezko eginkizuna baitu funtzio neuronala erregulatzen. SFX duten gaixoek atzerapen mentala, arreta falta, antsietatea, norberari kalte egiteko joera eta jokabide autista izaten dute, baita minarekiko hiposentsibilitatea eta krisi epileptikoen intzidentzia altua ere. Ezohiko adierazpen neuronal horiek guztiak sistema endocannabinoideak erregulatzen ditu.
Ikerketan, genetikoki eraldatutako saguak erabiliz (FMRP proteinarik ez dutenak) egiaztatu dute CB1 hartzaile cannabinoideak Rimonabant sendagaiaren bitartez blokeatuz gero, normalizatu egiten direla alterazio kognitiboak, minarekiko sentsibilitatea eta krisi epileptikoak. Horrenbestez, aurkikuntzak iradokitzen duenez, garunaren sistema endocannabinoidearen funtzioa blokeatzen duten sendagaiak ematea estrategia berri bat izan daiteke X kromosoma hauskorraren sindromea duten pertsonak tratatzeko.
Rimonabant sendagaia aspaldi merkaturatu zen, “obesitatea tratatzeko —azaldu du Matok—. Orduan, ordea, askoz dosi handiagoak erabili ziren, eta dosiok zenbait arazo psikiatriko eragin zituen, eta, horregatik, kanporatu egin zen”. Hala ere, “asko erabili da botika hori ikerketa preklinikoan sistema cannabinoideari lotuta, eta oso ongi zehaztuta dago haren eragin-mekanismoa”.
Hurrengo urrats gisa, Matok adierazi duenez, “hobeki karakterizatu beharko litzateke zer eragin-mekanismo duen gaixotasun horretan, eta zenbait dosi probatu defizita bere onera ekartzeko egokiena zein den ikusteko. Eta hurrengoa entsegu klinikoa izango litzateke. Izan ere, uste dugu litekeena dela fase horretara iristea, botika merkaturatu egin zenez, gizakiengan izan dezakeen toxikotasunari buruzko fase preklinikoa eginda dagoelako, eta nahiko botika segurua da”.
Animalia-ereduetan “gaixotasunak eragindako defizit kognitiboa hein batean normalizatzen dela” frogatzea aurrerapauso handitzat jotzen badu ere, Mato jakitun da gerta daitekeela “entsegu klinikoek ez ematea hain emaitza onak; izan ere, ohikoa da horrelakoak gertatzea gaitz psikiatrikoen kontrako terapiak garatzeko prozesuan”.
Zu idazle
Zientzia aldizkaria
