Zeliakiarekin lotutako zenbait gene aurkitu dituzte Euskal Herriko Unibertsitateko ikertzaileek, datu genomikoak aztertzeko metodologia berri bat aplikatuz. Horrez gain, gene horietako batzuen espresioan aldaketak ere atzeman dituzte. European Journal of Human Genetics aldizkarian argitaratu dute lana, EHUko Genetika, Antropologia Fisikoa eta Animalia Fisiologia saileko eta Gurutzetako Unibertsitate Ospitaleko Pediatria saileko kideek.
Abiapuntua duela bost bat urte nazioarteko ikertzaile-talde batek egindako azterketa sakon bat izan zen. Azterketa hartan 8 herrialdetako ia 25.000 pertsonaren genomak aztertu zituzten, eta zeliakiarekin lotutako hainbat eskualde eta gene berri topatu zituzten. Baina EHUko ikertzaileek susmoa zuten datu haiek askoz gehiago eman zezaketela. “Ia 25.000 pertsona aztertzen dituzunean aniztasun genetikoa oso handia izan daiteke” azaltzen du lana gidatu duen Koldo Garciak. “Aniztasun gehiegi badago, zarata gehiegi dago, eta ezkutuan gelditu daitezke gaixotasunarekin lotuta dauden aldaera batzuk”.
Hala, pentsatu zuten gakoa izan zitekeela hurbiltasun genetikoa kontuan hartuta egitea azterketa. “Genetikoki antzekoagoak direnen taldeak eginda, seinaleak argiagoak izan daitezke”, dio Garciak. Datu haiek erabiltzeko baimena lortu, eta horrela berraztertu zituzten. Eta horri esker, zeliakiarekin lotuta dauden eskualde eta gene berri gehiago topatu dituzte. “Deigarriena egin zaiguna bigarren kromosoman dagoen zati oso handi bat da, 11 gene daude bertan”.
Gainera, biopsiak eginda, baieztatu dute 11 gene horietatik sei edo zazpiren espresioa aldatu egiten dela gaixotasunarekin. Horietako bat laktasaren genea da. Jakina zen zeliakoek gaixo daudenean arazoak dituztela esnea toleratzeko, baina glutena hartzeari uzten diotenean arazo hori desagertzen dela. Hain zuzen ere, orain ikusi dute tratatu gabeko zeliakoetan genearen espresio-maila oso txikia dela, eta tratatutakoetan, berriz, normala dela. Bestalde, beste bi generen kasuan ikusi dute gaixotasuna tratatutakoan ere ez direla maila normalera bueltatzen. “Gene horiek akatsen bat dutela uste dugu, eta horregatik espresatzen direla gutxiago”, dio Garciak.
Lortutako emaitzez gain, Garciak uste du erabili duten metodologia beste gaixotasun genetiko batzuekin erabiltzea interesgarria izango litzatekeela. “Gaixotasun askorentzako datuak hor daude, eta emaitza berriak lor daitezke. Ona da datuak berrerabiltzea; batetik, ikerketa sostengarriago egiten du, asko aurrezten delako, eta, bestetik, begi berriekin begiratuta, gauza politak atera daitezke. Ikertzaileak garen aldetik, pentsatu behar dugu dagoeneko ditugun datuei nola berbegiratu”.
Elhuyarrek garatutako teknologia