Desenvolupen per primera vegada una teràpia farmacològica eficaç per a persones amb síndrome de down

Galarraga Aiestaran, Ana

Elhuyar Zientzia

Han provat un compost que inhibeix un gen relacionat amb la plasticitat i la capacitat cognitiva del cervell en persones amb síndrome de Down i han demostrat que millora les seves capacitats. La recerca, dirigida per Rafael de la Torre i Mara Dierssen, de l'Hospital Marítim de Metges i del Centre de Regulació Genòmica, ha demostrat per primera vegada que el tractament farmacològic pot ser beneficiós per a persones amb síndrome de Down.
down-sindromea-dutenentzako-terapia-farmakologiko-
Un dels voluntaris que ha participat en la recerca realitzant proves. Ed. Laia Cendros/CRG

Els resultats i conclusions de l'estudi han estat publicats en la revista The Lancet Neurology. Segons els investigadors, l'excés d'expressió d'un gen estava relacionat amb la pèrdua de memòria dels afectats per la síndrome de Down i l'escàs control i autonomia personal. Aquest gen, denominat DYRK1A, es troba en el cromosoma 21 i és clau en la plasticitat cerebral i en algunes funcions cognitives. La presència de tres còpies del cromosoma 21 provoca la sobreexpresión del gen, la qual cosa provoca les discapacitats esmentades.

Per tant, els investigadors han tractat d'inhibir aquest gen en la convicció que això suposaria un benefici tant en la memòria com en el comportament. A través de la teràpia gènica es van obtenir beneficis en el ratolí, però aquest tractament no era possible en les persones.

Així, van canviar l'estratègia per a provar un compost que rebaixa l'expressió d'aquest gen. EGCG és el nom del compost (galato d'epigalokequina) i està en el te verd. A més d'impartir EGCG, els voluntaris van realitzar exercicis d'entrenament de memòria, capacitat de parla i altres capacitats cognitives durant un any. En total van participar 43 voluntaris i voluntàries d'entre 16 i 34 anys que van comparar els resultats amb 41 participants en placebo.

Els canvis en el cervell s'han vist mitjançant tècniques de neuroimagen. Ed. Laia Cendros/CRG

A la vista dels resultats, els investigadors han conclòs que l'EGCG és eficaç per a millorar l'autocontrol i l'autonomia del voluntariat amb síndrome de Down. A més, mitjançant tècniques de neuroimagen s'ha demostrat que també es produeixen canvis en el cervell que tenen a veure amb la millora de les funcions cognitives. En aquest sentit, els investigadors han destacat la importància de la col·laboració i interdisciplinarietat, ja que el projecte ha comptat amb la participació de nombrosos grups de recerca i institucions.

Aquesta ha estat la segona fase de la recerca i la tercera la realitzaran amb nens amb síndrome de Down que sospiten que és encara més beneficiós per a ells, ja que els seus cervells són més versàtils que els adults. Així mateix, pretenen garantir que el tractament és segur. Per a això, necessitaran més voluntaris que en la fase anterior. D'altra banda, han anunciat que s'està millorant el programa informàtic utilitzat per a la formació de les funcions de voluntariat i han obert una pàgina en Facebook per a facilitar la relació amb els interessats.

Babesleak
Eusko Jaurlaritzako Industria, Merkataritza eta Turismo Saila