AUTISMOA: Ikerketak, leihoak zabaltzen
Joaquin Fuentes Biggi psikiatrak bizi-bizi ditu IMFAR Autismoa Ikertzeko Nazioarteko Biltzarrean aurkeztutako ikerketen emaitzak. Izan ere, ziurtasun osoa du eragin handia izango dutela autismoa ulertzeko, diagnostikatzeko eta tratatzeko moduan, "eta hori onuragarria izango da, autismoa dutenentzat ez ezik, baita haien gertukoentzat ere", aurreratu du Fuentesek.
Ikerketa guztien artean, hilabete gutxiko haurrekin egindakoak nabarmendu ditu: "Orain arte, autismoaren diagnostikoa atzera begirakoa zen. Hau da, haurrak 2-3 urte dituenean, gurasoek esaten digute ez duela beste haurrek adina jolasten gainerakoekin, ez duela aurpegira begiratzen, atzeratuta dabilela honetan edo hartan... Alegia, mugatuta dagoela gaitasun sozial eta komunikatiboetan. Lekukotasun horietatik abiatuta egiten da diagnostikoa. Baina, guri, atzera begira beharrean, aurrera begira diagnostikatzea interesatzen zaigu, sintomak azaldu baino lehen. Bada, orain, badugu horri buruzko informazioa".
Azaldu duenez, aspalditxotik zen jakina autismoa duen haur baten gurasoek besteek baino arrisku handiagoa dutela, beste haur bat izanez gero, hark ere autismoa izan dezan. Hortaz, horrelako familiekin harremanetan jarri dira ikertzaileak, eta jarraipen estu-estua egin diete autisten anai-arrebei, jaio diren unetik. Hala, ikusi dute arrisku hori % 20 ingurukoa dela.
Edonola ere, ehuneko hori "kakotxen artean" jarri behar dela ohartarazi du Fuentesek, "Jones doktorearen legea izan behar baita kontuan. Jones doktorea Estatu Batuetako pediatra arrunt bat zen, eta kongresu batean, eskua jaso, eta esan zuen 'nire pazienteen artean, bikoteren batek arazoak dituen haur bat izaten duenean, haurrak izateari uzten dio'. Hau da, ez dakigu zein izango litzatekeen ehunekoa, hori gertatuko ez balitz".
Jones doktorearen legea gorabehera, orain arte ezezagunak ziren datuak jaso dituzte. Hala nola, ohartu dira, gerora autismoaren zantzuak erakutsi dituzten anai-arrebek motrizitate-arazoak dituztela 6 hilabeterekin. "Motrizitate-arazoak izatea ez da, inondik inora ere, bereizgarria, baina, nolanahi ere, berria da. Lehen ez genuen susmatu ere egiten halakorik gertatzen zenik", onartu du Fuentesek.
Gero, motrizitate-arazo horiek desagertu egiten direla baieztatu dute, baina 12 hilabeterekin, beste batzuk agertzen dira, eta horiek badaude lotuta autismoarekin: "arazo sozialak dituzte; objektuei neurriz kanpoko arreta jartzen diete, eta, aldiz, harreman gutxi dute inguruko pertsonekin; komunikatzeko zailtasunak dituzte..." Zantzu horiek areagotu egiten dira 12-18 hilabeteren artean, eta 24 hilabeterekin oso nabarmenak dira.
"Hortaz --esan du Fuentesek--, diagnostiko goiztiarra egin nahi izatekotan, ez dago umeak 3 urte izan arte itxaron beharrik; hilabete asko aurreratu daiteke diagnostikoa, zantzuak 18 hilabeterekin nahiko garbiak izaten baitira kasu askotan, eta 24ekin, ia denetan. 12rekin oso zaila da, eta 6rekin, ezinezkoa".
Haur horiekin egindako ikerketek argitu duten beste alderdi bat da lehen 6 hilabeteetan gainerako guztiak bezalakoak direla. "Ez dute inolako zantzurik. Guri kostatu egiten zitzaigun hori sinestea. Nola ez dute izango arrastoren bat? Izango da gurasoak ez direla konturatzen. Baina ez: ez dute ezer berezirik. Hain zuzen ere, garai batetik aurrera garuna beste era batera garatzen delako azaltzen da autismoa. Ordutik aurrera agertzen dira sintomak, ez lehenago. Horregatik, ez zaie ezer nabaritzen 6 hilabete egin arte".
Biomarkatzaileen bila
Dena den, Fuentesen iritziz, ikerketa "politenak" DTI izeneko teknika erabilita egin dituztenak dira. Teknika hori erresonantzia magnetikoaren bidezko irudigintzaren aldaera bat da, eta ur-molekulen difusioa ikustea ahalbidetzen du. Horren bidez, egitura osasuntsuak eta kaltetuak bereiz daitezke.
Hala, anai-arreba autistaren bat duten haurren garunaren garapenari jarraipena egin diete, DTI erabilita, eta garuneko substantzia zurian diferentziak daudela frogatu dute: "Hori ere berria da guretzat. Guk beti pentsatu izan dugu garrantzia zuena substantzia grisa zela, baina zuria ere funtsezkoa dela ohartu gara. Garunean ezer ez dago soberan".
Hain zuzen, substantzia zuria funtsezkoa da transmisiorako, eta frogatu dute autistek hor dutela arazoa. Fuentesek ikerketa horren garrantzia azaldu du: "Gerora autismoa dutela erakutsi dutenek, 6 hilabeterekin, anomaliak zituzten substantzia zuriaren konexioetan. Hau da, biomarkatzaileak aurkitzen hasiak gara. Hori oso da garrantzitsua, sintomak azaldu baino lehenago detektatu dezakegulako arazoa".
Fuentesek iraultzailetzat jo ditu emaitza horiek. "Piven doktoreak zuzendu ditu ikerketak, eta hemen [IMFAR biltzarrean] aurkeztu ditu emaitzak".
Aurretik, The American Journal of Psychiatric aldizkarian argitaratu zituen (2012ko ekainean). Ikerketa hartan, autismoa izateko arrisku handia zuten 92 haur aztertu zituzten. Haien portaerari jarraipena egiteaz gain, substantzia zuriaren garapena ikertu zuten, DTI teknikarekin. Zehazki, 6 hilabete zituztenean egin zieten lehen proba, eta beste bat 12 edo 24 hilabete zituztenean.
Haur horietatik, 28k autismoaren zantzuak zituzten 24 hilabeterekin, eta 64k, ez. DTI frogaren emaitzak aztertuta, frogatu zuten, 6 hilabeterekin asaldurak nabarmenak zirela gero autismoa diagnostikatu zitzaien horietan. Hortaz, ondorioztatu zuten autismoa aurreikus daitekeela, sintomak agertu baino lehen.
"Hori zoragarria da. Izan ere, biltzarrean aurkeztutako beste ikerketa batek erakutsi du, haur txikiek, tratamendu egokia jasotzen badute, ikasi egiten dutela. Hori bagenekien lehendik ere. Baina are gehiago: ikusi dute, haien garun-jardueran, hobetu egiten direla erantzun sozialaren eremuak. Horrenbestez, kontua ez da ikasi egiten dutela bakarrik, baizik eta, adin horietan garuna oso plastikoa denez, lor dezakegula haien garunek hobeto funtzionatzea betiko". Fuentesentzat, "funtsezko aurrerapena da" bai asaldurak bai hobekuntzak maila biologikoan ikusteko aukera izatea.
Aterki zabala
Biltzarrean aurkeztutako ikerketetatik, haur txikiekin egindakoen ondoren, prebalentziari buruzkoak nabarmendu ditu Fuentesek; bereziki, Hego Korean egindako azterketa bat. Lehen aldiz, espektro autistaren prebalentzia neurtu zuten populazio osoaren lagin batean. Prevalence of autism spectrum disorders in a total population sample da ikerketaren izenburua, eta emaitzak, aurreko ikerketarenak bezala, The American Journal of Psychiatric aldizkarian argitaratu zituzten (2011ko irailean).
Ikerketaren berritasuna prebalentzia neurtzeko aukeratutako laginean dago. Fuentesek azaldu duenez, horrelako azterketetan, lagina osasun-sisteman identifikatuta dauden haurrak izaten dira. Alabaina, kasu horretan, populazio osoa hartu zuten aintzat; eskoletara jo zuten, eta 7-12 urteko 55.000 ikasle aztertu zituzten. Emaitza: 38tik batek du autismoa (1:38).
"Egin kontu. Estatu Batuetan egin dituzten azken neurketetan, 1:88ko prebalentzia atera zaie, eta mutilen eta nesken arteko aldea 4:1 da.
Hemen, ditugun datuekin, kalkulatzen dugu 1:150 ingurukoa dela prebalentzia. Hego Korean, berriz, 1:100koa zelakoan zeuden. Baina ikertzaile estatubatuarrek eta hegokorearrek estrategia aldatu eta populazioaren lagin zabal hori aztertu dutenean, 1:38 atera zaie", azpimarratu du Fuentesek.
Haren esanean, horrek esan nahi du "aterki handi bat" dagoela autismoaren barruan: "mutur batean ditugu zantzuak badituztenak, baina gizartean moldatzeko inolako arazorik ez dutenak; eta beste muturrean, arazo benetan larriak dituztenak eta erabateko mendekotasuna dutenak. Eta, tartean, maila bateko edo besteko asaldurak dituztenak eta horien araberako laguntza eta tratamendua behar dutenak".
Izan ere, asaldura horiei hizkera arruntean autismo deitzen bazaie ere, adituek espektro autistaren nahasteez hitz egiten dute. "Nahastea duten batzuk ia ez dira bereizten haur osasuntsuetatik. Adimen normala dute, eta jokabide-aldetik ere ez zaie askorik nabaritzen, dituzten minusbaliotasunak estaltzeko modua topatzen baitute. Beraz, ez dute laguntza edo tratamendu berezirik behar, eta oso litekeena da diagnostikatu gabe geratzea. Berariaz aztertuz gero, ordea, espektro autistaren nahasteren bat badutela ikusiko genuke. Hor dago koxka: gauza bat da zenbatekoa den nahasteen prebalentzia, eta beste bat, zenbat diren laguntza behar dutenak".
Diagnostikoa, aurrera begira
Fuentesek hipertentsioarekin alderatu du: "Zenbatekoa da hipertentsioa dutenen ehunekoa? Ez dakigu zehatz-mehatz. Badakigu zenbat dauden tratamenduan edo kontrolpean, baina litekeena da ohitura osasuntsuak dituen pertsona batek inoiz ez izatea arazorik tentsioarekin, eta, halako batean hartuz gero, tentsio altua duela jakitea. Bada, gauza bera gertatzen da beste asaldura eta gaixotasun askorekin ere".
Hala, autismoa uste den baino askoz ere ohikoagoa da. Horregatik, Fuentesentzat ez da harritzekoa Obamak osasun-arloko hiru lehentasunen artean sartu izana, minbiziarekin eta zahartzearekin batera. "Izan ere, autismoak eragiten duen kostu ekonomikoa, soziala eta emozionala izugarria da. Guraso batzuek diote zure haurra bahitu izan balizute bezala dela. Hau da, haur normal bat zenuen 6-8 hilabetera arte, eta konturatzen zara aldatu egin dela... Nik uste dut lehen hilabete horietan ezer ez nabaritzeak are mingarriagoa egiten duela, eta hori kontuan izan behar dugu".
Gainera, azaltzen dituzten nahasteak oso desberdinak dira batzuk besteetatik, eta horrek ere zaildu egiten du diagnostikoa eta tratamendua. Fuentesek horrela azaldu du: "Nik esaten dut autismoa duen haur bat ikusi duzunean, bat ikusi duzula; eta beste bat ikusitakoan, beste bat; eta hirugarrena ikusi duzunean, hura ere bat da; ez dira hiru. Denek autismoa dutela esatea denak Bilbokoak direla esatea bezalakoxea da. Ezaugarri horretan egiten dute bat, baina, seguru asko, gainerakoan zeharo desberdinak izango dira elkarren artean. Hortaz, tratamenduak zeharo pertsonalizatua izan behar du".
Horrekin batera, diagnostikoan baino gehiago, pazienteak behar duen laguntzan pentsatu behar dela dio Fuentesek, "diagnostikoak ez baitu esaten zer behar dituen pertsona horrek".
Hain zuzen ere, oraintxe aldatu dira diagnostiko-irizpideak, psikiatrek erreferentziatzat hartzen duten Estatu Batuetako eskuliburuaren bertsio berria atera baita (DSM-5, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders ). Espektro autistaren nahasteen atalean zenbait berrikuntza ditu; adibidez, Aspergerren sindromearen sailkapen berria. "Lehen, Aspergerren sindromea ez zuen espektro autistaren nahasteen barruan sartzen, baina oraingo sailkapenean horrela agertzen da jada".
Ez da hori, ordea, Fuentesek azpimarratu duen aldaketa bakarra: "kontua da orain mailakatu egiten duela arazoen larritasuna eta horren arabera behar duten laguntza. Hori oso ona da, behartzen duelako pentsatzera ez bakarrik zein den diagnostikoa, baizik eta zenbateko laguntza beharko duten eta zertan. Hala, autismoa diagnostikatu zaion haur baten gurasoak kontsultatik ateratzean, haien seme-alabak zer nahaste-mota duen jakiteaz gain, jakingo du zenbateraino dagoen mugatuta gaitasun batzuetan eta besteetan, eta bakoitzean zer-nolako laguntza beharko duen. Niretzat, aldaketa garrantzitsua da hori".
Sendagai berriak
IMFAR biltzarrean genetikak eta epigenetikak ere izan dute lekua, baina Fuentesek onartzen du arlo horretan aurrera egitea zaila dela: "Autismoarekin zerikusia duten gene gero eta gehiago ezagutzen baditugu ere, eta sekuentziazioa egitea gero eta merkeagoa den arren, oraindik asko geratzen zaigu jakiteko. Eta, gainera, epigenetika dago, hau da, zenbateraino eragiten duen inguruneak genetikoki dugun zaurgarritasunean".
Beste eremu batzuetan, berriz, ondorio biribilak lortu dituzte. "Adibidez, azido folikoaren kontuan. Erakutsi dute, haurdunaldiaren aurretik, bitartean eta ondoren azido folikoa hartuz gero, ia % 40 gutxitzen dela autismoa duen haur bat izateko arriskua", esan du Fuentesek.
Hori frogatzen duen ikerketa joan den otsailean argitaratu zen, JAMA Estatu Batuetako medikuntza-aldizkarian. Azterketa Norvegian egin zuten, 2002 eta 2008 urteen artean jaiotako 85.176 haurrekin eta haien amekin; datuak ikusita, ondorioak garbiak dira. Hori bai, ez dute kausa-efektua aurkitu, baina ez dute zalantzarik ama izan nahi duten emakumeei komeni zaiela azido folikoa hartzea, bizkarrezur bifidoa izateko arriskua gutxitzeaz gain, autismoarena ere nabarmen gutxitzen duelako.
Hala ere, geneekin lotutako ikerketek ere eman dituzte emaitza onak. Horren erakusgarri da arbaclofen izeneko botikaren egindako ikerketa. Science Translational Medicine aldizkarian eman zuten horren berri, 2012ko irailean. Fuentesek honela azaldu du ikerketa horren muina: "Arbaclofenaren eraginkortasuna probatzeko ikerketak orain arte animalietan egin dira, eta hau da pertsonetan probatu duten lehen aldia. Pertsona horiek X hauskorraren sindromea zuten, X kromosomaren beso luzean dagoen FMR1 genearen mutazioaren ondorioz sortzen den nahastea. Bada, arbaclofenari esker, jokabide-arazo gutxiago zituztela baieztatu zuten ikertzaileek".
Nonbait, X hauskorraren sindromea dutenek GABA B aminoazidoaren aktibazio txikiegia dute sinapsian, eta horren ondorioz antsietatea eta jokabidearen beste asaldura batzuk azaltzen dira. Bada, botikak GABA-B aminoazidoaren ekoizpena areagotzen du, eta horrek mesede egiten die pazienteei.
Fuentesen esanean, ikerketa "aipagarria" da, psikiatrian erabili ohi diren botikak erabiltzen direlako espektro autistaren nahasteak tratatzeko. "Farmako horiek sintomak leuntzen dituzte, ez dute nahastea berariaz tratatzen. Orain, ordea, hori lortzen hasiak gara".
Zu idazle
Zientzia aldizkaria
