Y kromosoma ez da galduko, oraingoz

Galarraga Aiestaran, Ana

Elhuyar Zientzia

Azken urteotan, ikertzaile batek baino gehiagok iradoki du Y kromosoma desagertzeko arriskuan dagoela gure espeziean. Izan ere, kromosoma horren eboluzioa aztertzean, ohartu dira denborarekin geneak galtzen joan dela. Hala, gaur egun, proteinak kodetzen dituzten 78 gene ditu; X kromosomak, aldiz, 800 inguru. Hori ikusita, ez da hain harrigarria guztiz desagertzeko beldur izatea. Alabaina, azken ikerketek erakutsi dute ez dagoela beldurtzeko arrazoirik.
y-kromosoma-ez-da-galduko-oraingoz
Arg. Danel Solabarrieta

Koldo Garcia Etxebarria genetikan doktoreak, adibidez, ez du uste Y kromosoma desagertuko denik, “ez behintzat, aurretik beste kromosoma batek ez baditu hartzen Y kromosomaren geneek dituzten funtzioak”.

Hain zuzen, Y kromosomak du arra izateko giltza: SRY genea. “Gene horrek jartzen du martxan enbrioia ar bilakatzeko prozesu osoa. Berez, obarioak garatzea inhibitu eta barrabilen garapena abiarazten du, baina, horrez gain, ar izatearekin zerikusia duten beste ezaugarriak garatzeko prozesuak bultzatzen ditu. Horregatik esaten da giltza dela: hura gabe, enbrioia eme izango da, baita Y kromosoma badu ere”, azaldu du Garciak.

Are gehiago: bi X kromosoma dituen pertsona batek fenotipo maskulinoa izan dezake, SRY genearen translokazioa gertatu bada X kromosometako batera. Hori gertatzen zaien pertsonak, baina, antzuak izaten dira, besteak beste, faltan dituztelako espermatozoideak garatzeko geneak, horiek ere Y kromosoman baitaude. Hortaz, ez da hain erraza espezieak Y kromosoma osoa galtzea; horretarako, Y kromosomaren gene guztien funtzioak hartu beharko balituzke beste kromosoma batek. Eta oraingoz ez da halakorik gertatu.

Kromosoma berezia

Koldo Garcia Etxebarria. Genetikan doktorea eta EHUren Medikuntza Fakultateko irakaslea da. Arg. Koldo Garcia

Paradoxikoa bada ere, Y kromosomaren arbasoa kromosoma arrunt bat da. Hala berretsi du Garciak, eta nabarmendu du Y kromosoma agertzea zoriari zor zaiola, “horrela gertatzen baitira beti gauzak eboluzioan: zoriz”. Azaldu duenez, “kromosoma autosomiko bati, hau da, kromosoma arrunt bati zoriz egokitu zitzaion sexua bideratzeko ardura zuen genea (SRY genea), eta, geroztik, Y kromosomaren arbasoak hainbat aldaketa izan ditu, horiek ere zoriz gertatuak, Y kromosoma izatera iritsi den arte”.

Aldaketa horien artean, egitura-aldaketak, geneen galerak eta zati jakin batzuen errepikapenak aipatu ditu Garciak. “Une batean, alderantzikatze bat gertatu zen Y kromosomaren arbasoaren zati batean; ordutik aurrera, eskualde bat beste kromosomarekin parekatu ezinik geratu zen, errekonbinatu ezinik. Horrek ekarri zuen antzinako Y kromosoma hark bere bidetik eboluzionatzea”.

Hain zuzen, errekonbinatzeko aukerarik ez zuenez, ez zuen mutazio kaltegarriak baztertzeko modurik. Modu bakarra geneak desaktibatzea zen. “Batzuetan ar funtzioekin lotutako gene onuragarriak galduko zituen, beste batzuetan, kaltegarriak”, dio Garciak. Horrela joan zen txikitzen Y kromosoma. Gainera, alderantziketa gehiago gertatu ziren; hortaz, zati gehiago joan zen galtzen, eta asko endekatu zen.

Arren ezaugarriekin lotutako geneak, ordea, ez ziren galdu, Y kromosomaren arbasoan geratzen ziren: “Zergatik?”, galdetu du Garciak. Jarraian eman du erantzuna: “Bada, bakarrik heredatuko direlako arrentzat onak badira; ez badira onak, ondorengoa ez da ugalkorra izango, eta ez du aurrera egingo. Hortaz, hautespen naturalaren bidez, ar izateko garrantzitsuak diren geneak antzinako Y kromosoman geratzen dira”.

Horrez gain, giza Y kromosomak eskualde errepikakor batzuk ditu, gene beraren kopia desberdinekin. “Horri esker, geneetako batek mutazio bat badu, aukera du beste batekin errekonbinatzeko eta funtzioa berreskuratzeko. Hori giza Y kromosomaren berezitasun bat da”, nabarmendu du Garciak.

Y kromosomak proteinak hedatzen dituzten 78 gene ditu; X kromosomak, aldiz, 800 inguru. Arg. NHGRI

Azkar galdu, gero egonkortu

Dena dela, Garciaren iritziz, Y kromosomaren eboluzioa ezagututa, “ez da harritzekoa” Y kromosoma desagertzeko arriskuan zegoela pentsatu izana garai batean: “Are gehiago: hasieratik zenbat gene galdu dituen aitzat hartuta, denak galtzeko zenbat denbora beharko litzatekeen ere kalkulatu zuten”.

Kalkulu hori, ordea, okerra dela ohartarazi du, galera ez baita progresio linealean gertatzen. “Adibidez, landare batzuetan berriki agertutako Y kromosomen eboluzioan ikusten da hasieran gainbehera oso nabarmena dela, baina gero galera hori moteldu egiten da”.

Nonbait, eredu hori unibertsala da, eta horren erakusgarri da Y kromosomak ez duela generik galdu, ez txinpantzean ez gizakian, bi espezieak zuhaitz genealogikoan banatu zirenetik, duela 5-7 milioi urte. Garciarentzat, adierazgarria da: “Denbora horretan guztian bi Y kromosomek gene-kopuru berberarekin iraun badute, esan nahi du ezin dutela gene gehiago galdu, funtzioa galdu gabe”, zehaztu du.

Horrekin batera, baina, eboluzioan zehar, geneak kromosometan biltzeko eta antolatzeko modua asko aldatu dela azpimarratu du Garciak: “Adibidez, gure espeziean 23 kromosoma-pare ditugu, guztira 46. Txinpantzeek, berriz, gure 2. kromosomaren jatorrizko bi kromosomak mantentzen dituzte; 2a eta 2b deitzen diegu. Gure espeziean 2a eta 2b kromosomen arbasoak fusionatu egin ziren, eta 2 parea osatu zuten; aldiz, txinpantzeetan banatuta jarraitzen dute. Eboluzioan bi espezieak banatzen dituen pausoetako bat izan zen hori. Eta beste ugaztun batzuek are kromosoma gehiago dituzte; behiek, esaterako, 60 dituzte, eta txakurrek, 78”.

Gainera, kromosomen egitura ez da estatikoa. Garciak fruta-eulien kasua jarri du adibide gisa. Izan ere, fruta-euliaren generoak (Drosophila) espezie asko biltzen ditu, eta batzuetan sexu-kromosoma berriak sortu direla ikusi dute: neo-Y eta neo-X kromosomak. “Sexu-kromosoma arruntek kromosoma autosomiko baten zati bat jasotzean sortzen dira neo-kromosoma horiek, eta konturatu dira neo-Ya endekatzen hasten dela, lehen azaldutako prozesuari jarraituz”. Garciaren ustez, hortik ondoriozta daiteke Y kromosoma desagertzea ez dela hain erraza, kromosoma autosomiko baten zati bat jasotzeko aukera baitu.

Eta ez da hori ondorio bakarra: “Kontuan izan behar da Y kromosomaren sorrera une eta modu desberdinetan gertatu dela gizakietan, landareetan eta fruta-euli hauetan, eta, denetan, endekapena bide beretik joan da. Horrenbestez, badirudi eredua nahiko sendoa dela”.

Abantaila desabantaila

Hala eta guztiz ere, Y kromosomak dena ez du aldeko, eta abantailak desabantaila ere izan daitezkeela ohartarazi du Garciak: “Giza Y kromosomak dituen zati errepikakor horietan, esaterako, gerta daiteke antzeko bi zatiren bi muturrak elkartzea, eta tarte horretan dauden geneak galtzea. Hain justu, hori da antzutasun-kasu batzuen jatorria. Hortaz, berez abantaila dena, gene beraren kopia bat baino gehiago izatea ona baita batean mutazio bat gertatuz gero, desabantaila bihur liteke”.

Aldakortasun horrek guztiak erakusten du kromosomak eta genoma ez direla estatikoak. Are gehiago, Garciaren esanean, orain genetikariek badakite geneen eta funtzioen arteko erlazioa ez dela hasieran uste zuten bezain sinplea. “Hasierako ideia zen gene bakoitzari funtzio bat zegokiola, eta geneetan zegoela guztia. baina geneak genomaren % 20 inguru dira, eta gainontzekoari DNA zabor deitu genion. Orain, ordea, badakigu zaborretik ez duela ezer. Adibidez, RNA-mota pila bat daude, eta ikusten dugu funtsezkoak direla geneen funtzioa modulatzeko”.

Horrenbestez, genetikariek dagoeneko baztertu dute genomari buruz lehen zuten ikuspegi itxia, eta gauza bera gertatu da Y kromosomaren eboluzioaren gaineko ikuspegiarekin: ohartu dira gene-galera ez dela progresiboki lineala, eta, beraz, ez du zentzurik kalkuluak egiteak, noiz desagertuko ote den asmatu nahian. Agian ez baita inoiz desagertuko. Edo agian bai, “baina, horretarako —esan du beste behin Garciak—, beste kromosoma batek edo batzuek hartu beharko lituzkete Y kromosomaren funtzioak”. Eta hori, oraingoz, ez da gertatu.

Anomaliak sexu-kromosomen kopuruan
Y kromosomaren eboluzioa alde batera utzita, tartean behin jaiotzen dira zoriz sexu-kromosoma bat falta duten edo bat edo gehiago soberan dituzten pertsonak. Sexu-kromosomen aneuploidia-kasuak dira.
Adibidez, 2.500 pertsonatik bat X kromosoma bakarrarekin jaio dela kalkulatzen dute. Turnerren sindromea deitzen zaio, eta pairatzen duten pertsonek 45 kromosoma dituzte, 46 izan beharrean. Emakume-itxura izaten dute, baina, sarritan, arazoak izaten dituzte garapenean: antzuak izaten dira, garaieraz txikiak, karaktere sexual sekundarioak ere ez zaizkie garatzen...
Beste muturrean, hiru sexu-kromosoma izatea gerta daiteke, aldaera guztietan: XXX (superemakumearen sindromea), XXY (Klinefelterren sindromea) eta XYY (supergizonaren sindromea). Eta ezohikoa bada ere, lau izatea ere gerta liteke: XXXX eta XXXY.
Normalean, sexu-kromosoma gehigarriak izateak osasun-arazoak dakartza: antzutasuna, adimen-eskasia neurri handiago edo txikiagoan, gorputz-atalen arteko desorekak, asaldurak metabolismoan... Baina kasu guztietan, Y kromosoma agertzen denetan, gizonezko-itxura izaten du pertsonak, eta, bestela, emakumezkoarena.
Sexua ez duenean Y kromosomak agintzen
Gizakietan ez ezik, ugaztunetan, ekinodermoetan, moluskuetan eta artropodo batzuetan, XX/XY sistemaren bidez zehazten da sexua. Ez da hori, ordea, sistema bakarra. Adibidez, Moirotus oregoni karraskariak. XO/XY sistema du; hau da, emeek X kromosoma bakarra dute, eta arrek, XY. Intsektu batzuetan, berriz, aurkakoa da ohiko sistema, alegia, XX/XO: emeak XX dira, eta arrak, XO. Baina badira ZZ/ZO sistema duten intsektuak ere: arrak homozigotikoak dira, ZZ, eta emeek kromosoma bakarra dute, eta horrek zehazten du sexua.
Hegaztiek, tximeletek eta arrain batzuek gizakion antzeko sistema dute, baina harrak dira homozigotikoak eta emeak heterozigotikoak; hau da, ZZ/ZW. Eta beste batzuek sistema konplexuak edo konposatuak dituzte. Esaterako, kanguruek X kromosoma-mota bat baino gehiago dute; emeak X1X1X2X2 dira, eta arrak X1X2Y.
Arg. Danel Solabarrieta
Horiek guztiak sistema kromosomikoak dira. Baina, horiez gain, badira beste sistema batzuk. Adibidez, sistema genikoan, kromosometan ez dago bereizketarik, eta gene baten edo batzuen ardura da sexua zehaztea. Bestalde, intsektu sozial gehienetan, sexu-bereizketa (erleak, inurriak, termitak) haplodipoidiaren bidezkoa da: arrak hapliodeak dira, eta emeak diploideak.
Beste batzuetan, hala nola dortoketan, krokodiloetan, eta beste narrasti batzuetan, kumeak sexu batekoak edo bestekoak jaiotzea giroko kondizioen araberakoa da. Adibidez, bero egiten duenean, dortoka eme gehiago jaiotzen dira arrak baino, baina alderantzizkoa gertatzen da krokodiloetan.
Babesleak
Eusko Jaurlaritzako Industria, Merkataritza eta Turismo Saila